COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Prefasi Gomar, Daniel; Rodríguez Sanz, Ana; Pulido Valdeolivas, Irene; Sanz Gallego, Irene; Arpa Gutiérrez, Javier

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz

OBJETIVOS

Presentar el caso de una paciente con asociación de paraparesia espástica familiar (PEF), neuropatía hereditaria sensitivo-motora (NHSM) tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT), hipoacusia neurosensorial y queratocono no descrita previamente en la literatura.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 57 años, que debutó en la infancia con queratocono bilateral, pies cavos y dificultad para la marcha. A los 39 años fue diagnosticada de neuropatía sensitivo-motora asociada a PEF, mediante estudios neurofisiológicos y de hipoacusia neurosensorial bilateral. Antecedentes de consanguineidad parental y hermano fallecido a los 69 años con trastorno de la marcha, pies cavos y queratocono bilateral. En 2011 acude a la Unidad de Referencia de Ataxias y Paraplejias Hereditarias del Hospital Universitario La Paz por empeoramiento de la marcha. Se le solicitaron un estudio electromiográfico (EMG), potenciales evocados multimodales y conducción motora central (CMC).

RESULTADOS

Se le objetivó debilidad distal en MMII (4/5), hiperreflexia generalizada, signo de Babinski bilateral, hipopalestesia distal y pies cavos. El EMG mostró polineuropatía sensitivo-motora axonal con mayor afectación distal de miembros inferiores de grado moderado-grave. La CMC demostró alteración de la vía piramidal en miembros inferiores. Los PESS no obtuvieron respuesta al estimular MMII. Finalmente se solicitó una investigación genética cuyo resultado se encuentra pendiente

CONCLUSIONES

El interés del caso radica en la asociación de NHSM tipo CMT a PEF, hipoacusia neurosensorial y queratocono de probable herencia AR. Este síndrome no ha sido descrito previamente en la literatura. El estudio genético podría permitir encuadrar este fenotipo en algún genotipo existente o nuevo.