COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rodríguez Rodríguez, Eloy 1; Sánchez Juan, Pascual 2; Lee , Suzee 3; Coppola , Giovanni 4; Vazquez Higuera, Jose Luis 2; Pozueta , Ana 5; Mateo Fernández, Ignacio 2; Geschwind , Daniel H. 4; Berciano Blanco, Jose 2; Miller , Bruce L. 3; Combarros Pascual, Onofre 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. IDIVAL. CIBERNED; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y CIBERNED; 3. Servicio: Memory and Aging Center. UCSF; 4. Servicio: Program in Neurogenetics, Department of Neurology. UCLA; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
OBJETIVOS
Describir el fenotipo de dos casos de DFT por mutación en el gen C9ORF72.
MATERIAL Y MÉTODOS
En nuestra muestra de pacientes con diagnósticos clínicos del espectro DFT (n=39;DFT-c=23;DFT-ELA=1;APP=7;SCB=4;PSP=4) se realizó la determinación de la expansión del hexanucleotido GGGGCC en el gen C9ORF72 mediante Repeat-Primed PCR. Se encontraron dos casos no relacionados que se describen a continuación.
RESULTADOS
Caso1. Se trata de un varón con diagnóstico clínico de DFT conductual, de inicio a los 64 años y diagnosticado a los 67, con historia familiar de demencia con patrón autosómico dominante. Al diagnóstico, presentaba una ligera atrofia frontal en el TAC craneal y una hipoperfusión frontal izquierda leve en el SPECT de perfusión. En los 9 años siguientes el paciente sufrió un leve deterioro funcional y cognitivo. En las pruebas de neuroimagen no hubo cambios. Ante estos hallazgos se diagnosticó de “fenocopia” o DFT conductual de lenta evolución. Caso2. Mujer, diagnosticada a los 77 años de DFT conductual con afectación del lenguaje por un cuadro de 18 meses de evolución de alteraciones conductuales y dificultad para la expresión. En la RMN craneal y SPECT de perfusión se apreció una afectación frontal bilateral. En los meses siguientes aparecieron disfagia para líquidos, disartria bulbar y fasciculaciones linguales. Un EMG confirmo afectación de motoneurona inferior.
CONCLUSIONES
Presentamos dos casos de DFT por mutación del C9ORF72, uno con un cuadro de DFT conductual de lenta evolución y otro de DFT-ELA de inicio tardío para demencias genéticamente determinadas. Ante estos dos fenotipos debe plantearse el estudio del gen C9ORF72.
