COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sahuquillo Hernández, Patricia 1; Vazquez Costa, Juan Francisco 2; Baquero Toledo, Miguel 2; Mazón Herrero, Jose 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario y Politécnico La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neuropsicología. Instituto de Neurociencias Quirón
OBJETIVOS
La Afasia Progresiva Primaria (APP) comprende un heterogéneo grupo de trastornos neurodegenerativos con diversos perfiles clínicos, genéticos y patológicos. Clínicamente se caracteriza por una pérdida gradual del lenguaje con relativa preservación de otras funciones cognitivas. Recientemente tres variantes han sido reconocidas (Semántica, No-fluente o agramática y Logopénica), sin embargo se discute su correspondencia con sustratos patológicos (entre los que se describen cambios de degeneración lobar frontotemporal con TDP43 y tau, y cambios tipo Alzheimer) y pocos estudios describen su patrón de biomarcadores.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describe un caso de APP en el que se determinan en LCR los niveles de péptido β-amiloide 42, proteína tau total y tau fosforilada, con el fin de aportar información del proceso fisiopatológico subyacente.
RESULTADOS
Mujer de 63 años, diestra, con cuadro clínico de APP no fluente que se inicia de forma insidiosa hace 6 años. Actualmente el examen NPS muestra una alteración del lenguaje, con anomia marcada, baja fluencia y leve alteración de la comprensión; memoria verbal semántica alterada; resto de dominios cognitivos conservados. Conserva autonomía para AVD básicas e instrumentales. RM cerebral: sin atrofia y sin lesiones en sustancia blanca. SPECT cerebral: hipoperfusión de predominio anterior, sin alteración focal. LCR: β-amiloide 352pg/mL (↓), h-tau 1145pg/mL (↑), p-tau 99pg/mL (↑). APOE: E3/E4. En tratamiento con IACh y Memantina.
CONCLUSIONES
Las APP comprenden un grupo de trastornos con un sustrato tanto anatómico como fisiopatológico distinto. Los biomarcadores en LCR proporcionan información valiosa en pacientes con síndromes atípicos o de fisiopatología desconocida, y permiten orientar posibles tratamientos etiológicos.