COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2013, jueves | Hora: 18:00
AUTORES
Aznar Gómez, Patricia 1; Martín Bujanda, Maria 2; Iridoy Zulet, Marina 3; Zelaya Huerta, Maria Victoria 4; Tuñón Álvarez, Maria Teresa 5; Aramendía Diaz, Ana Isabel 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 4. Unidad de Biobanco de investigación- Biobank Research Unit. NAVARRABIOMED - Fundación Miguel Servet; 5. Unidad de Biobanco de investigación - Biobank Research Unit. Hospital de Navarra; 6. Unidad de Biobanco de Investigación - Biobank Research Unit. NAVARRABIOMED - FUNDACIÓN MIGUEL SERVET
OBJETIVOS
Determinar las características clínicas de una serie de pacientes con diagnóstico definitivo de Enfermedad de Creutzfeld-Jakob esporádica (ECJe) basándonos en los Criterios de Consenso para ECJe (Zerr I and colls. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009 Oct;132:2659-68)
MATERIAL Y MÉTODOS
Muestra de 13 pacientes con diagnóstico definitivo de ECJe procedente del Banco de Tejidos Neurológicos de Navarra (2004-2013). Valoración retrospectiva de historia clínica con análisis descriptivo de las características de la muestra utilizando los ítems que marcan los Criterios de Consenso
RESULTADOS
Muestra de 7 varones (53,8%) y 6 mujeres (46,2%). Edad de inicio 44-88 años: >80 años: 30,8%; 70 - 79 años: 23%; 60 - 69 años: 30,8%; < 60 años: 15,4%. Ítems clínicos al inicio: demencia 11(84,6%), signos piramidales o extrapiramidales 4(30,8%), trastorno cerebeloso o visual 7(53,8%). Pruebas complementarias: EEG compatible 5(38,5%), RM compatible 6(46,2%). Determinación de proteína 14.3.3: positiva 5(38,5%), negativa 5(38,5%), no realizada 3(23,1%). Criterios diagnósticos: Posible ECJe en <3 meses 6(46,2%); <12 meses 11(84,6%); no cumple criterios: 1 (7,7%). Probable ECJe en <3 meses: 3(23,1%); <12 meses: 7(53,8%); Sin pruebas compatibles: 6(46,2%). Diagnósticos inicial: Prionopatía: 7(53,8%), E. Alzheimer: 4(30,8%), DFT 1(7,7%); Síndrome rigidoacinético 1(7.7%). Supervivencia: >=12 meses: 7(53,8%); 6-12 meses: 2 (15,38%), < 6 meses: 4(30,8%)
CONCLUSIONES
La variabilidad de presentación de la ECJe dificulta el diagnóstico en fases iniciales. La descripción en los últimos años de alteraciones EEG, RM y determinación de proteína 14.3.3 han mejorado la sensibilidad diagnóstica. Se han determinado diferentes fenotipos clínico-patológicos que determinan la sensibilidad de exploraciones complementarias y evolución.
