COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2013, jueves | Hora: 18:00
AUTORES
Balasa Ciocarlie, Mircea 1; Gellpí Mantius, Ellen 2; Martin Santana, Idaira 3; Sánchez-Valle Díaz, Raquel 1; Antonell Boixader, Anna 1; Molinuevo Guix, Jose-Luis 1; Lladó Plarrumaní, Albert 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio: Banco de Tejidos Neurológicos del Biobanco- Hospital Clinic Barcelona - IDIBAPS. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Insular de Gran Canaria
OBJETIVOS
La demencia frontotemporal es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, genético y neuropatológico, lo que puede dificultar su diagnóstico preciso en vida. Objetivos: Estudiar el sustrato neuropatológico de la variante conductual de la demencia frontotemporal (DFTvc). Comparar hallazgos entre sujetos con inicio precoz (<65 años) y tardío.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión retrospectiva de datos clínicos (edad de inicio, historia familiar, síntomas y diagnósticos clínicos, datos radiológicos y genéticos) y neuropatológicos (proteinopatía subyacente, subtipo histológico, extensión y presencia de co-patología) de donantes remitidos con diagnóstico de DFTvc al Banco de Tejidos Neurológicos Biobanco-Hospital Clinic-IDIBAPS. Evaluar las diferencias clínicas en función de la edad de inicio.
RESULTADOS
Se incluyeron 58 sujetos (edad media inicio 61+-10 años, rango 32-82a, 69% hombres). El diagnóstico neuropatológico de DLFT se confirmó en 42 sujetos (72%) (la proteinopatía más frecuente era TDP43) y se descartó en 16 (11 enfermedad de Alzheimer, 2 Demencia cuerpos de Lewy, 2 vascular, 1 leucoencefalopatía ortocromática pigmentaria). 29% (12/42) de los casos confirmados patológicamente tenían un inicio tardío pero solo 50% (12/24) de los diagnósticos clínicos de DFTvc tardía se confirman en el estudio patológico. La presencia de co-patología era más frecuente en sujetos con inicio tardío. Se identificaron 13 mutaciones causales (7 C9orf72, 4 MAPT y 2 PGRN).
CONCLUSIONES
La DFTvc de inicio tardío no es infrecuente en cohortes patológicas. No obstante, la mitad de los diagnósticos clínicos de DFTvc tardía no se confirman neuropatológicamente y corresponden más frecuentemente a una enfermedad de Alzheimer.
