COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2013, jueves | Hora: 18:00
AUTORES
Clavero Ibarra, Pedro 1; Larumbe Ilundáin, Rosa 2; Jericó Pacual, Ivonne 2; Quesada Jimenez, Pedro 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Camino
OBJETIVOS
La demencia frontotemporal es la segunda forma de demencia degenerativa en edades precoces. Se han identificado, hasta el momento, cinco genes causantes. La última mutación descrita afecta al gen C9ORF72 en el cromosoma 9 siendo una de las más comunes en nuestro medio y además la que con mayor frecuencia se asocia a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) familiar. El fenotípo clínico de esta mutación es muy heterogéneo, incluso en el seno de una misma familia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describe el caso de dos pacientes hermanas gemelas con diagnóstico de demencia frontotemporal en el seno de una fratria de 11 hermanos en la que 5 fueron diagnosticados clínicamente de demencia frontotemporal en edades inferiores a 60 años y otra hermana padeció una ELA. Ambas presentan una variante conductual de curso similar siendo la conducta motora aberrante uno de los síntomas conductuales más destacados y de dificil control.
RESULTADOS
El estudio genético realizado a una de las hermanas demostro la existencia de una expansión del hexanucleotido en el gen C9ORF72.
CONCLUSIONES
La conducta motora aberrante es un trastorno conductual altamente invalidante y de difícil control que forma parte del espectro clínico de la variante conductual de la DFT y en los casos presentados se asocia a la mutación en el gen C9ORF72.
