COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2013, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Iridoy Zulet, Marina Oaia 1; Aznar Gómez, Patricia 2; Erro Aguirre, Maria Elena 2; Olaz Preciado, Fernando 3; Ramos Arroyo, Maria Antonia 4; Gállego Culleré, Jaime 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Zumarraga; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 3. Servicio: Cardiología. Hospital de Navarra; 4. Servicio de Genética. Hospital de Navarra
OBJETIVOS
El complejo de Carney es una rara entidad hereditaria, autosómica dominante, en la que se asocian lesiones cutáneas hiperpigmentadas, tumores endocrinológicos y tumores de otros tipos, entre los que se incluyen los mixomas cardiacos. Nuestro objetivo es describir dos casos de complejo de Carney diagnosticados tras la presentación de ictus isquémicos cardioembólicos por mixomas cardiacos múltiples.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente 1. Mujer de 69 años con antecedente de adenocarcinoma de mama e hipotiroidismo que presenta ataques isquémicos transitorios de repetición. Paciente 2. Mujer de 34 años con antecedente de adenocarcinoma de mama y macroadenoma hipofisario que presenta un ictus silviano izquierdo.
RESULTADOS
Paciente 1. El estudio cardiológico revela la existencia un mixoma cardiaco múltiple, en aurícula y en ventrículo izquierdo que se extirpan quirúrgicamente. Paciente 2. Se detecta un mixoma en aurícula izquierda que a los 30 meses de la resección quirúrgica recidiva y requiere una segunda intervención. El estudio genético revela la mutación c340delG del gen de la subunidad reguladora tipo 1 de la proteína kinasa A (PRKAR1A).
CONCLUSIONES
Ambas pacientes son diagnosticadas de complejo de Carney. Los mixomas cardiacos son las lesiones no cutáneas que aparecen con más frecuencia en esta entidad. Suelen ser múltiples y recidivan, como en los casos descritos, es por ello que tras la resección de un mixoma en un paciente con criterios diagnósticos del complejo de Carney es necesario un seguimiento clínico y ecocardiográfico frecuente. Estos dos casos ilustran los hallazgos neurológicos de una rara entidad hereditaria, la cual puede ser detectada a tiempo para prevenir mayores complicaciones.
