COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2013, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Sesar Ignacio, Angel 1; Jiménez Martín, Isabel 1; Quintáns Castro, Beatriz 2; Blanco Arias, Patricia 2; Ares Pensado, Begona 3; Rivas López, Maria Teresa 4; Pardo Fernández, Julio 1; Sobrido Gómez, Maria Jesus 2; Castro García, Alfonso 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 2. Grupo de Medicina Genómica. Fundación pública gallega de Medicina Genómica; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela; 4. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense
OBJETIVOS
Evaluar la función motora y cognitiva de un grupo de pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) y mutación en el gen LRRK2
MATERIAL Y MÉTODOS
Se analizó en gen LRRK2 en pacientes con EP de inicio antes de los 50 o con antecedentes familiares. De los que presentaron alguna mutación se evaluó la edad de inicio, el tiempo de evolución, las actividades de la vida diaria, la función motora, el control motor y la función cognitiva mediante las pruebas Mattis, TAVEC, torre de Hanoi, fluidez, FAB, Boston y Yesavage.
RESULTADOS
7 pacientes (6 mujeres y 1 hombre) presentaron la mutación G2019S. La edad media de presentación fue 49,43 (±14,86) y el tiempo medio de evolución 11,43 (±9,98). La dosis media de levodopa fue 825 (300-2250). 2 pacientes son hermanas. Del resto solo 1 paciente presentaba antecedentes familiares. En 6 de los pacientes se realizó evaluación motora, en 5 evaluación cognitiva. La respuesta al tratamiento fue buena con UPDRS II off 20,50 (±6,41), UPDRS II on 5,33 (±4,67), UPDRS III off 29,66 (±9,58), UPDRS III on 10,16 (±8,20). La media de horas en off fue 0,66 (0-2,5) y la duración de las discinesias 1,66 (0-8). Todos ellos presentaron deterioro cognitivo disejecutivo, que solo llegó demencia en 1 caso. La memoria estaba preservada. Hubo una marcada alteración de la denominación.
CONCLUSIONES
El grupo de pacientes analizados mostró un buen control motor, una adecuada respuesta a la levodopa y una función cognitiva en general preservada. Se observó una notable alteración en la denominación, poco habitual en EP
