Amiotrofia de extremidades inferiores en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: Estudio longitudinal clínico, neurofisiológico y de resonancia magnética

COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00

AUTORES

Pelayo Negro, Ana Lara 1; GALLARDO AGROMAYOR, ELENA 2; GARCIA GARCIA, ANTONIO 3; BERCIANO BLANCO, JOSE ANGEL 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio: Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 3. Servicio: Neurofisiología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

OBJETIVOS

Hasta la fecha no se ha realizado ningún estudio longitudinal prospectivo en CMT1A en el que se analice una posible correlación de los hallazgos de la RM muscular con los del examen clínico- neurofisiológico. Realizamos a ese fin un estudio longitudinal de dos años de duración para establecer los patrones de distribución de la afectación muscular así como el grado de progresión de la enfermedad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se reclutaron 15 pacientes CMT1A con duplicación, sin antecedentes de cirugía del pie en los seis meses previos ni otra enfermedad sistémica o psiquiátrica, y se seleccionaron emparejadamente por edad y sexo, controles sanos, que fueron examinados una única vez con el mismo protocolo llevado a cabo en el grupo de los enfermos. Tras la obtención del consentimiento informado, se realizó una exploración neurológica para el estadiaje clínico, un estudio neurofisiológico y una RM de extremidades inferiores al inicio del estudio y a los dos años. Finalmente, se realizó un análisis estadístico para confirmar correlación entre los distintos parámetros.

RESULTADOS

La progresión clínica ocurrió en el 21,4% de nuestros pacientes. En el examen de RM se apreció una inconstante presencia de infiltración grasa en todos los compartimentos de las piernas, fundamentalmente del antero-externo, aunque no se objetivó progresión significativa. El análisis univariante sugirió la existencia de varios ítems predictivos de progresión pero en la regresión múltiple no se encontró un modelo significativo.

CONCLUSIONES

Nuestros hallazgos deberán confirmarse en estudios de mayor duración y tamaño muestral en el que se utilicen técnicas más precisas de cuantificación grasa.

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