COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Juliá Palacios, Natalia 1; Paipa , Andres 2; González-Quereda , Lidia 3; Gallano , Pia 3; González-Mera , laura 2; Alberti , Antonia 2; Sedano , Maria Jose 4; Casasnovas , Carlos 2; Povedano , Monica 2; Olivé , Montse 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 3. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
OBJETIVOS
Recientemente se han descrito mutaciones recesivas en el gen codificante de la Anoctamina 5 (ANO5) en pacientes con distrofia muscular de cinturas (LGMD2L), distrofia muscular de Miyoshi, sin déficit de disferlina (MMD3) y en pacientes asintomáticos con hiperCKemia. Describimos una serie de 4 pacientes con mutaciones del gen ANO5 con el fin de ilustrar la variabilidad fenotípica de dicha enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
4 pacientes remitidos a consulta externa por sospecha de miopatía. Para cada uno se realizó examen clínico, determinación de CK, biopsia muscular, Resonancia magnética muscular, y estudio genético.
RESULTADOS
Tres hombres y una mujer de edades comprendidas entre los 16 y 47 años. Fenotípicamente un paciente mostraba un patrón de LGMD, uno de MMD3 y dos presentan hiperCKemia. Todos presentan elevación marcada de creatininkinasa sérica. Los dos pacientes sintomáticos tenían un patrón de afectación muscular asimétrica. Ninguno presentó afectación respiratoria o cardíaca. En todos ellos, la biopsia muscular mostraba un patrón distrófico, con preservación de disferlina y otras proteínas y en la RMN muscular se observó una afectación predominante del compartimento posterior de piernas y anterior de muslos. Todos los pacientes presentan mutaciones en ANO5, una de ellas no descrita previamente. En un paciente se ha identificado una única mutación.
CONCLUSIONES
La presente serie de pacientes, aunque pequeña, ilustra la marcada variabilidad fenotípica de la distrofia muscular causada por mutaciones en ANO5. En nuestra serie, las anoctaminopatías representan una causa infrecuente de distrofia muscular.
