COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Salvado , Maria 1; López Toledano, Eva 2; Badia Cantó, Merce 3; Banchs Escrivá, Isabel 2; Salvans Gorjón, Candi 3; Syriani Casagrande, Enrique 3; Gratacós Vinyola, Margarita 4; Seoane Reboredo, Jose Luis 4; Benito López, Manuel 4; Raguer Sanz, Nuria 4; Volpini Bertrán, Victor 2; Gamez , Josep 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. VHIR. UAB. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Genética. Centre de Diagnòstic Genètic Molecular (CDGM)–IDIBELL.; 3. Servicio de Neurología. Servicio Neurología. Institut de Recerca Vall d’ Hebron. Hospital Universitari Vall d’ Hebron. UAB.; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
En la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, se han identificado mutaciones en la proteína cero de la mielina (MPZ) como causantes de la variante desmielinizante (CMT1B) y algunas formas axonales (CMT2). El gen (OMIM *159400), localizado en 1q23.3, codifica MPZ. MPZ es una glicoproteína transmembrana (29kDa), miembro de la superfamilia de genes de la inmunoglobulina (IgCAM). Se expresa exclusivamente en las células de Schwann. Es una molécula de adhesión homófila y tiene también un papel regulador de la mielinización.
MATERIAL Y MÉTODOS
Investigar la prevalencia de mutaciones MPZ en una cohorte de 92 familias con CMT atendidos en nuestro hospital. Se analizaron las características clínicas y hallazgos electrofisiológicos de los casos índice de 3 familias no relacionadas. En los pacientes en que se identificaron variantes patogénicas MPZ, se compararon estos datos con los descritos en la literatura.
RESULTADOS
Identificamos 3 familias portadoras de mutaciones MPZ. Edad media de debut de los síntomas 41.3 años. Todos conservan autonomía para la deambulación. Uno presentaba hallazgos neurográficos de polineuropatía sensitivomotora desmielinizante. En los otros dos, el patrón era mixto de predominio axonal. Identificamos 3 mutaciones. Dos de ellas en el dominio extracelular (ambas tipo missense) y otra en el dominio intracelular (tipo stop codón). Dos de ellas de nueva descripción.
CONCLUSIONES
Nuestros hallazgos corroboran la variedad fenotípica clínica y electrofisiológica de las formas de CMT con mutaciones en MPZ, aunque con predominio de debut clínico alrededor de la quinta década de la vida. La prevalencia mutaciones MPZ observada en nuestra serie (~3.3%) es similar a la observada en otras poblaciones.
