COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Soriano Tárraga, Carolina 1; Jiménez Conde, Jordi 1; Giralt Steinhauer, Eva 1; Mola Caminal, Marina 1; Ois Santiago, Angel 1; Rodríguez Campello, Ana 1; Cuadrado Godia, Elisa 1; Elosua Llanos, Roberto 2; Fernández Cadenas, Israel 3; Gallego Fabrega, Cristina 3; Montaner , Joan 4; Delgado , Pilar 5; Roquer González, Jaume 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 2. Servicio: Grup de recerca en epidemiologia i genètica cardiovascular. IMIM. Hospital del Mar; 3. Laboratorio de farmacogenética y genética neurovascular. Hospital Universitari Mútua de Terrassa; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 5. Laboratorio de Investigación Neurovascular. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
Introducción: Las hemorragias intracerebrales (HIC) constituyen el 15% de todos los ictus. Diversas variantes genéticas comunes se han asociado a la actividad de factores de coagulación. Datos epidemiológicos sustentan una base genética en la aparición y el tamaño de la HIC. Objetivos: Determinar si las variantes genéticas comunes asociadas a coagulación se asocian a HIC espontánea y a su tamaño.
MATERIAL Y MÉTODOS
Métodos: Se genotiparon un total de 275 individuos (151 controles y 124 casos) atendidos en nuestro centro de referencia, y se replicó en una cohorte de 105 individuos de otro centro del Consorcio Genestroke. Todos los individuos fueron valorados por un neurólogo, y se recogieron sus datos clínicos, datos epidemiológicos y muestra de sangre. Seleccionamos las 326 variantes genéticas previamente asociadas en estudios de GWAS con factores de coagulación. De 99 pacientes con HIC (34 lobares y 65 profundas) disponíamos del volumen de la hemorragia, determinado mediante el método semiautomático con software MRIcro.
RESULTADOS
Resultados: Ningún SNP se asoció a la aparición de HIC en el estudio caso-control. Sin embargo, el SNP rs17378819 localizado en el gen F13A1 (factor XIII de la coagulación) se asocia al volumen de las HIC profundas (MAF: 0.16; OR: 2.0; IC 95%: 1.5-2.7; p=6.1×10-5, significativo tras corrección por Bonferroni). Ajustado por edad, sexo, hipertensión, tratamiento anticoagulante y genotipo Apolipoproteina E (ε2, ε4).
CONCLUSIONES
Conclusiones: La variante genética del F13A1, rs17378819, podría asociarse a un mayor volumen de hemorragia en las hemorragias intracraneales profundas. Replicaciones en diferentes poblaciones deberían confirmar dicho hallazgo.
