COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
de la Hera Hernanz, Belen; García Montojo, Marta; Varadé López, Jezabel; de la Encarnación Salmerón, Ana; Camacho , Iris Carolina; Dominguez Mozo, Maria; Arias Leal, Ana; García Martínez, Maria Angel; Casanova , Ignacio; Arroyo , Rafael; Álvarez Lafuente, Roberto; Urcelay , Elena
CENTROS
Servicio: Inmunología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
La familia de retrovirus endógenos HERV-W se encuentra incorporada en cientos de posiciones genómicas. La única copia funcional conocida de HERV-W-envelope, localizada en el cromosoma 7, codifica la sincitina placentaria. Se han descrito partículas retrovirales en cultivos celulares de pacientes con esclerosis múltiple (EM) y la proteína envelope de HERV-W se ha encontrado en lesiones cerebrales de EM. El objetivo es explorar el origen cromosómico del retrovirus HERV-W implicado en la patogénesis de la EM.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se amplificó específicamente por PCR la secuencia de HERV-W-env del cromosoma 20. Dicho amplicón fue dividido en fragmentos solapantes de 200pb, y posteriormente analizado utilizando curvas de desnaturalización. Los polimorfismos (SNPs) identificados se genotiparon utilizando ensayos Taqman.
RESULTADOS
Los análisis in sílico demuestran que las copias de envelope HERV-W insertas en el cromosoma 20 (1419 bp) y en el cromosoma X (1428 bp) poseen los marcos abiertos de lectura con mayor similitud a la sincitina (1614 bp). Describimos 2 SNPs (SNP1T/C y SNP2T/G) en la secuencia estudiada. El estudio caso-control, que incluyó 662 pacientes y 678 controles sanos, no mostró diferencias significativas en las frecuencias alélicas de ambos SNPs. Concordantemente, tampoco se encontraron diferencias significativas en la expresión relativa de los tránscritos de envelope HERV-W entre 30 controles sanos y 31 pacientes (p=0.6).
CONCLUSIONES
La copia HERV-W-env situada en el cromosoma 20 no parece tener un papel etiológico en la patogénesis de la EM, como muestran las similares distribuciones de las frecuencias alélicas de los SNPs identificados en esta secuencia, y los niveles de expresión encontrados.
