COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2013, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Vidal Falcó, Silvia 1; Rabaza Gairí, Marc 2; Gerotina Mora, Edgar 2; Brandi Tarrau, Nuria 2; Cortès Saladelafont, Elisenda 2; Giraldo Muñoz, Sergi 2; Pineda Marfa, Merce 2; Armstrong Morón, Judith 2
CENTROS
1. Servicio de Genética. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
El Síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz de base genética, de herencia dominante y ligada al cromosoma X. Mayoritariamente afecta a niña, pero puede verse raramente en niños. El RTT es una enfermedad causada por mutaciones de novo en el gen MECP2 aunque las formas atípicas de la enfermedad pueden estar causadas por mutaciones en los genes CDKL5 (Chr:X) y FOXG1(Chr:14). El 10% de las mutaciones detectadas en el gen MECP2 son grandes reordenamientos génicos, que implican exones o el gen entero. Los resultados del MLPA deben ser comprobados, aquí presentamos la caracterización de los puntos de rotura de las deleciones detectadas por MLPA en el gen MECP2 en pacientes RTT.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se ha estudiado 16 pacientes RTT con deleciones en el gen MECP2 detectado por MLPA (salsa P015, MC-Holland). Se delimitan los puntos de rotura génica mediante DNA-PCRq hasta acotar una región tal que se pueda amplificar el alelo delecionado por long-PCR, para su secuenciación posterior.
RESULTADOS
Se han caracterizado los puntos de rotura en las 16 pacientes RTT, confirmándose la deleción parcial o total del gen MECP2. Cada caso será discutido por separado.
CONCLUSIONES
Aunque el diagnóstico del RTT se realiza por criterios clínicos, el diagnóstico genético es también fundamental para apoyar el diagnóstico clínico y poder caracterizar a los pacientes. En un futuro, será necesario conocer qué mutación causa la enfermedad para poder aplicar tratamientos personalizados o de terapia génica.
