COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2013, viernes | Hora: 16:00
AUTORES
Sanz Gallego, Irene 1; Arpa Gutiérrez, Javier 2; Palau , Francesc 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Río Hortega; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio: Patología degenerativa. CIBERer
OBJETIVOS
La ataxia de Friedreich (FRDA) es la heredoataxia más frecuente. Existen pocos datos evaluados mediante escalas validadas sobre la progresión de esta enfermedad. El objetivo de este estudio es describir aspectos clínicos y evaluar la progresividad de la FRDA en nuestra serie clínica.
MATERIAL Y MÉTODOS
78 pacientes, 35 varones (45%), con diagnóstico genético de FRDA han sido evaluados anualmente mediante exploración neurológica, SARA, 9HPT, 25-foot, ABVD y ecocardiograma.
RESULTADOS
Edad media de inicio 14 años (DE±9.13), tiempo medio de evolución 16 años (DE±9.42), número de repeticiones medio 856 (DE±252) y puntuación en la escala SARA inicial de 21.1 puntos (DE±8.89). 18 pacientes fueron reevaluados tras un año presentando un empeoramiento neurológico medido con la escala SARA (16,38 vs 17,16 puntos), ABVD (12,05 vs 13,05) y 5-foot (11.91 vs 12.08). El número de repeticiones correlaciona de forma negativa con la edad de aparición de miocardiopatía, progresividad y escoliosis.
CONCLUSIONES
Los pacientes con FRDA de esta serie presentan un empeoramiento de casi 1 punto en la escala SARA tras un año de evolución clínica. El número de repeticiones correlaciona con una presentación más precoz de la FRDA y una evolución más acelerada de las manifestaciones clínicas.
