COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2013, viernes | Hora: 16:00

AUTORES

Sánchez Martínez, Juana; Mascarell Estrada, Josefa; Vilaplana Domínguez, Laura; Gómez Betancur, Lucas Felipe; Blanco Hernández, Trinidad; Castillo Ruiz, Ascension

CENTROS

Servicio de Neurología. Consorcio Hospital General Universitario de Valencia

OBJETIVOS

Presentación de un caso de epilepsia mioclónica de inicio a infantil y difícil control con deterioro neurológico progresivo cuyo diagnóstico final es Atrofia dentato-rubro-pálido-Luysiana (DRPLA).

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 19 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que a los 12 años inicia crisis epilépticas polimorfas con mala respuesta a antiepilépticos. Durante la evolución asocia deterioro intelectual, paraparesia espástica, ataxia apendicular y axial progresivas. La RM cerebral muestra atrofia generalizada. La monitorización video-EEG muestra actividad paroxística generalizada continua a modo de ondas lentas, punta-onda a 2,5-3ciclos/segundo y trazado de base desorganizado. Fondo de ojo, biopsia de piel, cariotipo, estudio metabolopatías, etc. fueron normales. Tras un amplio diagnóstico diferencial entre las epilepsias mioclónicas que cursan con ataxia se solicitó el estudio genético de DRPLA que resultó positivo con 66 repeticiones de CAG en el gen ATN1.

RESULTADOS

El diagnóstico final es Atrofia dentato-rubro-pálido-Luysiana. Actualmente el paciente presenta disartria, disfagia, deterioro intelectual con ausencia de lenguaje, tetraparesia espástica con ataxia troncular y de extremidades. Los fármacos antiepilépticos más efectivos han sido valproato y lamotrigina.

CONCLUSIONES

La Atrofia dentato-rubro-pálido-Luysiana es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica dominante ocasionada por la expansión del triplete CAG en el gen ATN1. El número de repeticiones en nuestro paciente explica el tipo de presentación dada la correlación descrita. La sospecha diagnóstica se basa en la clínica y los antecedentes familiares que en nuestro caso están ausentes lo que hizo más difícil el diagnóstico.