COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2013, viernes | Hora: 08:00
AUTORES
Cubo Delgado, Esther 1; Martinez Horta, Saul 2; Martinez Descals, Asuncion 3; Ramos Arroyo, Maria Antonia 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Virgen del Camino
OBJETIVOS
La presencia de más de 35 repeticiones CAG en el gen HTT determina la enfermedad de Huntington (EH). Existen evidencias clínicas y neuropatológicas de que pacientes con expansión CAG en rango intermedio (RI = 27-35) pueden presentar manifestaciones clínicas. Nuestro objetivo es definir la prevalencia y fenotipo de los sujetos con expansión CAG en RI del gen HTT comparado con participantes con < 27 repeticiones CAG (controles) en la población española.
MATERIAL Y MÉTODOS
Registro Europeo EH. Se incluyeron pacientes (expansión CAG en el gen HTT) y controles. Se recogió información demográfica y clínica [escala unificada de la EH (UHDRS)] de los centros españoles que participan en el estudio REGISTRY.
RESULTADOS
De 736 participantes, se incluyeron 14 individuos (9 mujeres [64%], edad media de 50.3 +/- 18.2 años, con expansión en RI (prevalencia: 1.90, IC 95% 0.84-2.95), y 77 controles (50 mujeres [64.9%), edad media de 37.3 +/- 10.9 años. Comparado con el grupo portador de alelos en el RI, los controles fueron más jóvenes (p=0.006), presentando puntuaciones similares en la UHDRS motora, cognitiva y conductual. Seleccionando los participantes > 50 años, sólo en las personas con expansión en RI se encontró una alta correlación entre la UHDRS motora y la edad (rs> 0.92, p<0.008).
CONCLUSIONES
Los individuos con expansión CAG en RI del gen HTT no presentan mayores alteraciones clínicas comparado con los controles. No obstante, el envejecimiento puede conferir un mayor riesgo de presentar manifestaciones motoras en sujetos con expansión CAG del gen HTT en RI.
