COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2013, viernes | Hora: 16:00
AUTORES
Catalina Álvarez, Irene 1; Lillo Triguero, Laura 2; Jimenez Bautista, Rosario 2; Muñoz-Blanco , Jose Luis 2; Sobrido , M,J. 3; Quintans , B. 3; Grandas , Francisco 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Gregorio Marañón; 3. Servicio de Neurogenética. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
OBJETIVOS
Descripción clínca y genotipo de un grupo de pacientes con PEF de la Comunidad de Madrid.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis clínico descriptivo y transversal de 27 pacientes con PEF. Protocolo prospectivo de recogida de datos incluyendo árbol genealógico, edad comienzo síntomas, síntomas inicio, tiempo evolución, aparición otros síntomas neurológicos, patologías asociadas, exploración física, administración de escalas Asworth, Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) y escala funcional PEF Estudio genetico-molecular PEF.
RESULTADOS
27 pacientes (16V, 11M) de 16 familias. Edad media 5.,5 (rango 23-79). Tiempo medio de evolución 26 años (rango 4-54). Edad media de inicio 30 años (rango 1-68); menor de 5 en 11.1%, menor y mayor de 35 en 44.4% respectivamente. Síntoma inicial trastorno de la marcha 98.3%. Edad media diagnóstico 41,5 años (rango 5-73). Disartria 7.4% y ataxia 17.7%. Puntuación media SPRS 16.56 (rango 0-41).Escala funcional PEF>3 51.8%. Patrón herencia AD 63%, AR 37%. Antecedentes de consanguinidad 11.1% y anticipación 29.6%. Formas "puras" (FP) 82.3% y "complicadas" (FC)17.7%. 10 pacientes con FP de 5 familias distintas presentaban delecciones o mutaciones SPG4 y 1 del gen ABCD1
CONCLUSIONES
El 82,3 % de los pacientes de la muestra estudiada eran PEF-FP. Todos los casos con mutación en el gen de la espastina eran AD y FP. El 75% de los casos de PEF-FC tenían herencia AR. La edad de inicio fue heterogenea con anticipación en 1/3 de los casos. Solo el 48% de casos mantenian autonomía de la marcha, con gran discapacidad funcional en el resto. La variabilidad clínica y cronopatológica fue similar a series previas.
