COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gómez Moreno, Isabel 1; Gómez Romero, Lourdes C. 1; Carod Artal, Francisco Javier 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Virgen de la Luz; 2. Servicio de Neurología. Raigmore Hospital
OBJETIVOS
El CADASIL es una enfermedad neurovascular hereditaria, autosómica dominante, que afecta principalmente a las pequeñas arterias cerebrales. Se describen dos nuevas familias de Cuenca (España)
MATERIAL Y MÉTODOS
*Se describen hallazgos clínicos, neurorradiológicos y genéticos de ambas familias *Se realizaron estudios con RMN a todos los pacientes *El diagnóstico clínico fue confirmado mediante estudios genéticos, demostrándose la mutación en el gen NOTCH 3 del cromosoma 19
RESULTADOS
*Familia 1: 9 miembros afectos (3 mujeres y 6 varones). 8 de ellos presentaron ictus. La edad media del debut ictal fue a los 46.2 años, y se estimó una recurrencia del ictus en 3.1 *Familia 2: afectos 1 hombre y 2 mujeres. Todos presentaban migraña con aura. La edad media del comienzo de la migraña se estimó en 22.3 años. *Los hallazgos de RMN fueron similares en ambas familias. Amplia afectación de sustancia blanca, región anterior de lóbulos temporales e infartos lacunares en ganglios basales y centros semiovales. *Los estudios genéticos revelaron: -Familia 1: mutación del codón 71 (Trp71>Cys) en el tercer exón del gen NOTCH 3 -Familia 2: mutación del codón 182 (Arg 182>Cys) en el cuarto exón (120) del gen NOTCH 3
CONCLUSIONES
La presentación clínica varía entre ambas familias: *En una predomina el ictus lacunar recurrente; en la otra, el síntoma fundamental fue la migraña con aura *El CADASIL debería incluirse en el diagnóstico diferencia de la migraña con aura
