COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alberti Aguilo, M. Antonia 1; Ursino , Giulia 2; Casasnovas Pons, Carlos 1; Grandis , Marina 3; Reni , Lizia 2; Pareyson , Davide 4; Bellone , Emilia 2; Gemelli , Chiara 2; Sabatelli , Mario 5; Pisciotta , Chiara 6; Luigetti , Marco 5; Santoro , Lucio 6; Massollo , Laura 7; Schenone , Angelo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio: Neurociencias. Universidad de Genova; 3. Servicio: Neurociencias. Universidad de genova; 4. Servicio: Neurociencias. Instituto Neurologico Carlo Besta; 5. Servicio de Neurología. Università Cattòlica del Sacro Cuore; 6. Servicio: Neurociencias. Universidad Federico II; 7. Servicio: Neurociencias. Universidad de Génova
OBJETIVOS
Nuestro objetivo es evaluar como diferentes comorbilidades pueden modificar o exacerbar el fenotipo clínico y electrofisiológico de los pacientes con CMT1A.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se han incluido 13 pacientes con CMT1A y alguna comorbilidad; 9 con DM (grupo DM-CMT1A), 4 con hipotiroidismo ( HYP-CMT1A), 11 con exposición tóxicos (TOX-CMT1A) y 11 con obesidad ( OB-CMT1A). 67 pacientes CMT1A sin ninguna comorbilidad y pareados por edad con los grupos de comorbilidad han sido utilizados como controles (C-CMT1A). La discapacidad de los pacientes ha sido evaluada mediante la escala Charcot-Marie-Tooth neuropathy score (CMTNS) y el Ambulation index (AI). Electrofisiológicamente, se ha evaluado la neurografía motora y sensitiva del nervio cubital. Para el estudio estadístico de las variables continuas se ha usado el test no paramétrico U Mann-Whitney y para las correlaciones el coeficiente de correlación de Spearman.
RESULTADOS
En todos los grupos de comorbilidad se observa una tendencia a mayor puntuación del CMTNS en comparación al grupo C-CMT1A. En particular, los pacientes del grupo DM-CMT1A, presentan una mayor afectación motora que el grupo C-CMT1A. Las amplitudes del potencial evocado motor del nervio cubital son menores en el grupo DM-CMT1A respecto a C-CMT1A, pero sin ser estadísticamente significativo. Como era de esperar, la velocidad de conducción nerviosa motora no se afecta por la presencia de las diferentes comorbilidades.
CONCLUSIONES
La presencia de enfermedades concomitantes muestra una tendencia al empeoramiento clínico y electrofisiológico de los pacientes afectos de CMT1A, especialmente en pacientes con DM, donde se ha observado una mayor puntuación en la subescala motora del CMTNS.
