COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Raguer Sanz, Nuria 1; DE LA TORRE , SALVADOR 1; GRATACOS , MARGARIDA 1; SEOANE , JOSE LUIS 1; BENITO , MANUEL 1; SALVADO , MARIA 2; GAMEZ , JOSEP 2
CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
Las mutaciones en SOD1 representan la segunda forma más frecuente de formas familiares en esclerosis lateral amiotrófica. A estas formas se las denomina ALS1. A pesar de alguna heterogeneidad fenotípica en estos pacientes suelen predominar los signos de segunda motoneurona, pudiendo tardar incluso años en desarrollar signos de primera motoneurona. El objetivo del estudio es analizar el valor predictivo de la estimulación magnética transcraneal (EMT) y electromiografía (EMG) en el diagnóstico precoz de estos pacientes
MATERIAL Y MÉTODOS
Se presenta una extensa familia de 3 generaciones con esclerosis lateral amiotrófica. Estudiamos los miembros de la tercera generación, que no relataban síntomas.Se realizó exploración física detallada y estudio neurofisiológico. A los que dieron consentimiento informado se les incluyó el estudio genético
RESULTADOS
El examen neurofisiológico practicado mostró indemnidad de los parámetros de conducción nerviosa, así como signos de denervación activa y crónica de distribución difusa en 3 regiones anatómicas, definiendo una afectación difusa de segunda motoneurona. El examen con EMT mostró claras alteraciones en 3 o más extremidades, con un marcado aumento de latencia de los potenciales evocados motores a expensas de un incremento en el tiempo de conducción central motor y una cronodispersión y caída amplitud
CONCLUSIONES
La EMT y el EMG tienen un valor predictivo en sujetos a riesgo de ALS1, mostrando una afectación de primera y segunda motoneurona en pacientes portadores de la mutación paucisintomáticos
