COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Álvarez Escudero, Maria del Rocio 1; García Martinez, Alberto 1; Menéndez Gonzalez, Manuel 2; Suarez Pinilla, Marta 1; Sánchez Lozano, Pablo 1; Martinez Ramos, Juana 1; Álvarez Martínez, Maria Victoria 3; Astudillo Gonzalez, Aurora 4; Fuentes Martinez, Nelson 4; Pascual Gomez, Julio 1; Morís de la Tassa, German 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio de Neurología. Hospital V. Álvarez Buylla; 3. Servicio de Genética. Hospital Universitario Central de Asturias; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
Estudios clínico-patológicos apoyan desde hace años la presencia de un mecanismo patogénico compartido entre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT). Recientemente se ha descrito la mutación del gen C9ORF72 asociada a estas enfermedades. Se describen dos familias afectadas por esta mutación en nuestra comunidad autónoma.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describen los datos clínicos y patológicos de dos familias asturianas en las que coexisten ELA y DFT asociadas a mutación en el C9ORF72.
RESULTADOS
En la primera familia, el caso índice es un paciente de 46 años diagnosticado de ELA de predominio bulbar, su madre y tío materno habían sido diagnosticados de DFT variedad conductual previamente. En la segunda familia también con antecedentes familiares de DFT, se diagnosticó un caso de ELA en la segunda generación a la que se pudo realizar estudio necrópsico con resultado de destrucción de células a nivel de corteza motora y asta anterior medular con depósitos de TDP-43 positivos.
CONCLUSIONES
La repetición del hexanucleótido GGGGCC en una región no codificante del gen C9ORF72 en el cromosoma 9p21 se considera como la alteración genética más frecuente de ELA asociada DFT. Desde el punto de vista clínico la ELA asociada a mutación C9ORF72 presenta inicio bulbar en pacientes más jóvenes mientras que el trastorno del comportamiento con rasgos psicóticos es característico de los pacientes que desarrollan una DFT. Es indispensable el análisis genético del C9ORF72 ante la coexistencia de ELA y DFT en la misma familia.
