COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gómez Caravaca, M. Teresa 1; Carbonell Corvillo, Pilar 2; Villareal Pérez, Liliana 2; Oropesa Ruiz, Juan Manuel 2; De Morgado Linares, Rosalia Yolanda 3; Fernández García, Raquel 4; Marquez Infante, Celedonio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 3. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Valme; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
El 10% de los casos de ELA son familiares, y en 20% de éstos por mutación en el gen de cobre/zinc superóxido-dismutasa-1 (SOD1). Describimos una serie de casos de ELA familiar por mutaciones en el gen SOD1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 9 pacientes (4 hombres) pertenecientes a 5 familias con ELA tipo SOD1. La edad media fue de 42,38 (± 6,65) años. Se valoraron las características clínicas, evolutivas y genéticas.
RESULTADOS
Todos los pacientes tenían mutación G37R en exón 2 de SOD1. La edad de inicio de la sintomatología fue de 28,13 (± 8,98) años, con una clínica inicial de calambres y contracturas en el 75% de los casos. En la primera visita el 62,5% ya presentaba síntomas de primera motoneurona y el 75% abolición del reflejo aquíleo bilateral. El 87,5% presentaba hiperckemia. El tiempo de seguimiento medio fue de 55,13 (± 54,97) meses, con necesidad de soporte ventilatorio en una paciente. El diagnóstico genético se hizo a los 11,0 (± 5,47) meses y se inició tratamiento con Riluzol a los 11,67 (±7,09) meses de la primera visita.
CONCLUSIONES
La mutación SOD1 G37R ha sido la única encontrada en nuestra población. La edad de inicio en estos casos es más temprana y la evolución más lenta que en la ELA esporádica. La sintomatología inicial se caracteriza por calambres y contracturas musculares dolorosas. Es frecuente la presencia de arreflexia aquílea.
