COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Mauri Fábrega, Lara 1; Gómez Caravaca, Teresa 2; Cáceres Redondo, M Teresa 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Centro de Neurología Avanzada; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La neurodegeneración por depósito de hierro asociada a Pantotenato Kinasa 2 (PANK 2) es una enfermedad autosómica recesiva clínicamente heterogénea. Existen formas precoces (típicas) y tardías (atípicas), éstas con mejor pronóstico. El hallazgo radiológico típico es la hiperintensidad en ambos globus pallidum (GP) con centro hiperintenso en T2: “ojos de tigre”. Presentamos el caso de dos hermanas genéticamente diagnosticadas de esta entidad y analizamos la neuroimagen.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1: Mujer de 10 años, con retraso escolar y cuadro progresivo de disartria, voz escándida y distonía progresivamente generalizada con discretos síntomas cerebelosos asociados. Caso 2: Mujer de 15 años, con retraso escolar, alteraciones comportamentales y tics motores. En ambos casos se realizó amplio estudio que incluía resonancia magnética (RM) craneal y estudio genético de PKAN 2.
RESULTADOS
La RM en el caso 1 mostró un patrón clásico “en ojos de tigre” (fig 1) y en el caso 2, hipodensidad en ambos GP con estrías hiperintensas en su lecho (fig 2). El estudio genético confirmó el diagnóstico.
CONCLUSIONES
En el signo “en ojos de tigre”, la hipointensidad corresponde a la acumulación de hierro y la hiperintensidad a gliosis (caso 1). En formas atípicas o menos evolucionadas, es posible encontrar únicamente hipodensidad en ambos GP, y ocasionalmente discretas estriaciones hiperintensas en su interior (caso 2). La hiperintensidad franca en el seno de los GP se atribuye por tanto a una gliosis que sucede al acúmulo del metal y que sugiere una progresión clínica y radiológica de la enfermedad.
