COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
López Blanco, Roberto 1; Posada Rodriguez, Ignacio Javier 2; Domínguez González, Cristina 2; Méndez Guerrero, Antonio 2; Murcia Garcia, Francisco Jose 2; Matarazzo , Michele 2; Hernández Laín, Aurelio 3; Martín Casanueva, Miguel Angel 4
CENTROS
1. Servicio Integrado de Neurología. Hospital Universitario Rey Juan Carlos. Hospital General de Villalba; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Laboratorio Enfermedades Mitocondriales Instituto Investigación 12 de Octubre. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Las ataxias de origen mitocondrial pueden estar producidas por mutaciones de genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales. Los fenotipos clínicos son variables. Presentamos un caso con mutación en el gen POLG con ataxia cerebelosa y ataxia sensorial, que se corresponde con el fenotipo “espectro ataxia-neuropatía”.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón, 24 años. Historia familiar de temblor y padres consanguíneos. Cuadro progresivo de inicio a los 12 años con disartria, temblor en miembros superiores e inestabilidad que empeora con los ojos cerrados, con caídas frecuentes. Exploración: Pie equino bilateral, disartria, nistagmus central y dismetría ocular, atrofia y pérdida de fuerza en interóseos, arreflexia universal, hipoestesia tacto-algésica “en calcetín” bilateral, hipoestesia profunda en pies, temblor postural y cinético en manos, axial y lingual, dismetría en las cuatro extremidades, ataxia cerebelosa y ataxia sensorial de la marcha con Romberg positivo. Diagnóstico sindrómico y topográfico: Síndrome pancerebeloso y afectación sensitiva predominantemente de fibra gruesa.
RESULTADOS
Estudio analítico protocolizado de ataxias y ECG normal. RM cerebral normal. RM raquis: médula discretamente atrófica. EMG: Polineuropatía axonal, sensitivo-motora, predominio sensitivo. Biopsia músculo esquelético: 4% fibras rojo-rasgadas COX negativas. Cadena respiratoria normal. Genética molecular: Deleciones ADNmt en baja proporción (LR-PCR) y mutación p.A467T gen POLG en homocigosis. Estudio molecular en progenitores (ADN linfocitos sangre periférica): mutación p.A467T gen POLG en heterocigosis en padre y madre.
CONCLUSIONES
Ante un síndrome cerebeloso con neuropatía de fibra gruesa debe estudiarse la posibilidad de una enfermedad mitocondrial por mutaciones POLG.
