COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García Martín, Elena 2; Martínez Oliva, Carmen 3; Alonso Navarro, Hortensia 1; Benito León, Julian 4; Lorenzo Betancor, Oswaldo 5; Pastor Muñoz, Pau 6; Ortega Cubero, Sara 7; López Alburquerque, Tomas 8; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura; 3. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 4. Neurología. Departamento de Medicina. Hospital Universitario 12 de Octubre. Universidad Complutense. CIBERNED; 5. Departamentos de Neurogenética y Neurología. Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA). Clínica Universitaria de Navarra; 6. Neurología. Laboratorio de Neurogenética. Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA). Clínica Universitaria de Navarra. CIBERNED; 7. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Salamanca
OBJETIVOS
Un estudio reciente de asociación de genoma completo (GWAS) sugirió que el polimorfismo de nucleótido simple (SNP) rs3794087 en el gen SLC1A2 (relacionado con el transporte de glutamato y con el riesgo para esclerosis lateral amiotrófica) se asociaba con aumento de riesgo para temblor esencial en individuos centroeuropeos. Un estudio de replicación en un cohorte asiático mostró disminución de riesgo para temblor esencial asociado con al alelo menor rs3794087T de dicho gen. Tratamos de replicar esta asociación en pacientes españoles con temblor esencial familiar.
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizamos la distribución de frecuencias de genotipos y alelos del SNP rs3794087 en 202 pacientes con temblor esencial familiar y en 308 controles sanos usando un método de TaqMan.
RESULTADOS
Las frecuencias de los genotipos y variantes alélicas rs3794087 no difirieron significativamente entre pacientes con temblor esencial y controles, y no se relacionaron en el sexo, edad de comienzo del temblor ni presencia de temblor cefálico, vocal, mandibular y lingual.
CONCLUSIONES
Nuestro estudio no mostró asociación del SNP SLC1A2 rs3794087 con el riesgo para desarrollar temblor esencial en la población española.
