COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Rodríguez Sainz, Aida; Ruiz Ojeda, Javier; Vázquez Picón, Raquel; Azkune Calle, Itxaso; Ruisánchez Nieva, Aintzine; García-Moncó Carra, Juan Carlos

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo

OBJETIVOS

Presentar un caso de osteopetrosis autosómica dominante (ADO) asociada a malformación de Arnold-Chiari tipo I (ACM-I).

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 29 años estudiada por un síncope en la que se encuentra de manera incidental por TC craneal un engrosamiento de la calota ósea sugestivo de osteopetrosis. A la exploración presenta leve afectación de los pares craneales IX y XI derechos. Su padre y su abuela paternos fueron diagnosticados de enfermedad de Paget y una hermana presenta datos radiológicos de osteopetrosis.

RESULTADOS

Se completa el estudio con una RMN craneal en la que además del engrosamiento óseo craneal se objetiva un descenso de las amígdalas cerebelosas por el foramen magno sugestivo de malformación de Arnold- Chiari tipo I. Serie ósea radiográfica con aumento de la densidad ósea de manera generalizada, densitometría ósea con un Z-score de 9.6 (normal hasta 1) y analítica sanguínea sin alteración del hemograma ni la inmunidad. Ante la sospecha de ADO se solicita el estudio genético del gen CLCN7, pendiente.

CONCLUSIONES

La ADO es una enfermedad de los osteoclastos que altera la homeostasis mineral-ósea y el remodelado óseo. Su gravedad varía desde la no sintomatología a fracturas de huesos largos, osteomielitis, afectación de pares craneales o incluso pancitopenia por destrucción de la médula ósea. La asociación con una ACM-I ha sido reportada en la literatura en 6 ocasiones, sugiriéndose que la disminución del tamaño de la fosa posterior por engrosamiento del cráneo provoca un descenso de las amígdalas cerebelosas.