COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Iridoy Zulet, Marina Oaia 1; Gracia De Gurtubay, Inaki 2; Ayuso Blanco, Teresa 3; Zelaya Huerta, Maria Victoria 4; Aznar Gomez, Patricia 3; Lacruz Bescós, Francisco 3; Urriza Mena, Javier 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Zumarraga; 2. Unidad multidisciplinar del sueño. Hospital de Navarra; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital de Navarra; 5. Servicio: Neurofisiología. Hospital de Navarra
OBJETIVOS
El insomnio letal familiar es una enfermedad rara, de presentación más frecuente hereditaria, aunque también puede darse de forma esporádica. Está causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína priónica, que se caracteriza por alteraciones progresivas del sueño y disfunción en los ritmos circardianos. Presentamos todos los casos de insomnio letal familiar registrados en el Banco de cerebros y tejidos neurologicos de Navarra entre el 2004 y el 2013.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos el estudio genético familiar, la edad de inicio, el tipo de presentación clínica, las pruebas complementarias, la supervivencia y el resultado histopatológico post-mortem de todos los sujetos.
RESULTADOS
Los cuatro sujetos presentan la mutación genética D178N. Clínicamente tres debutan con trastorno del sueño y uno con cuadro catatónico progresivo. La edad media de presentación es de 47 años (43-53). En el estudio polisomnográfico se observa desestructuración de la arquitectura del sueño con pérdida de la sucesión normal de las distintas fases. La supervivencia media es de 4,75 meses (2-7). Los cambios histopatológicos encontrados muestran predominio por el tálamo.
CONCLUSIONES
El insomnio familiar letal es una patología emergente en nuestro medio desde que fue descrita por primera vez en 1986. Se trata de una entidad con un cuadro clínico bien definido, donde los trastornos del sueño son la piedra angular, y pueden ser inicialmente objetivados con estudios polisomnográficos. La importante repercusión de esta enfermedad hace que deban vigilarse e investigarse todas las sospechas de estos procesos y que en todos ellos deba intentarse la confirmación diagnóstica mediante estudio genético y anatomopatológico.
