COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Abril- Jaramillo, Javier 1; Borges Guerra, Monica 2; Méndez Lucena, Carolina 2; Quezada , Maria Angeles 2; Manuel López Dominguez, Jose 2
CENTROS
1. Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología. Centro de Neurología Avanzada; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena
OBJETIVOS
La enfermedad de Creutzfeldt Jakob (ECJ) es una encefalopatía priónica que puede manifestarse con un amplio espectro de síntomas y signos. Se ha clasificado en distintas variantes, entre ellas la amaurótica o de Heidenhain que puede presentarse únicamente con síntomas visuales en etapas tempranas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Exponemos el caso de un varón de 54 años que presentó cuadro rápidamente progresivo de 3 meses de evolución hasta su fallecimiento cuyo síntomas iniciales fueron alteraciones visuales. Comenzó con sensación de aumento y disminución del tamaño de las puertas y dificultad para apilar cajas en su trabajo (metamorfopsias) y fotopsias. Fue valorado por Oftalmología que descartó patología. Un mes después se añadió dificultad para encontrar la salida de las estancias de la casa e ingresa en Neurología. Exploración: Ceguera cortical. Mioclonías en miembros superiores. Rigidez generalizada. Marcha atáxica.
RESULTADOS
Pruebas: Analíticas normales. LCR: Normal. Proteína 14.3.3: Negativa. RMN cráneo: Restricción de difusión parietooccipital y núcleos de la base. EEG: Actividad fundamental enlentecida con descargas epileptiformes periódicas lateralizadas bilaterales (BiPLESD). Neuropsicología: Acalculia, simultagnosia, heminegligencia, apraxia constructiva, ideomotora, imantación práxica. La exploración de funciones ejecutivas con pruebas visuomotoras se encuentran artefactada por la alteración visoespacial. Necropsia: Confirmó el diagnóstico de encefalopatía espongiforme.
CONCLUSIONES
Las afectaciones de las capacidades visuoespaciales pueden constituir el síntoma inicial en la ECJ. La variante de Heidenhain presenta muchas dificultades diagnósticas, ya que, en ocasiones la primera consulta es a Oftalmología. . Es importante mantener siempre una alta sospecha ante manifestaciones atípicas dadas sus implicaciones diagnósticas, epidemiológicas y el deterioro rápidamente progresivo.
