COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Díaz de Terán Velasco, Francisco Javier 1; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier 1; Sanz Gallego, Irene 1; Rodríguez de Rivera Garrido, Francisco Javier 1; Gutiérrez Molina, Manuel 1; Ferrer Gila, Teresa 1; Blazquez Encinar, Alberto 2; Trabajos García, Olga 1; Pulido Valdeolivas, Irene 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Universitario La Paz; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) se caracteriza por ptosis bilateral y restricción de la motilidad ocular de carácter progresivo. La asociación de disfunción pupilar a CPEO se ha descrito excepcionalmente (Nadeem et al, 2010). Presentamos un nuevo caso de CPEO asociado a disfunción pupilar
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un paciente de 58 años sin antecedentes de interés diagnosticado de CPEO de inició hacia los 20 años de edad con ptosis palpebral bilateral de predominio derecho, oftalmoparesia global, desalineación ocular con exoforia bilateral, limitación de la convergencia con reflejo fotomotor hiporreactivo, diplopía, disminución de agudeza visual del ojo derecho, asimetría del tamaño pupilar con menor tamaño de la pupila derecha y leve disfagia para sólidos. Se le realizaron análisis y pruebas de esfuerzo, EMG, biopsia muscular, estudio de genética molecular y estudio de la función pupilar.
RESULTADOS
EMG: Signos de miopatía difusa; incremento del jitter aumentado. Prueba de esfuerzo progresivo: Sedentarismo. Biopsia de bíceps braquial: Fascículos con variabilidad de diámetros con fibras atróficas e hipertróficas distribuidas aleatoriamente. Frecuentes fibras con acúmulo granular subsarcolémico que se relación morfológicamente con fibras Ragged-Red. Genética molecular: Deleción única en el ADNmt de 3,8 kb y con heteroplasmia del 48%. Estudio de la función pupilar: La fenilefrina produce una mínima dilatación izquierda mientras que la derecha no responde, compatible con una afectación asimétrica del músculo dilatador del iris.
CONCLUSIONES
Presentamos un nuevo caso de CPEO, con desalineación ocular y diplopía, causada por deleción única en el ADNmt, con participación inusual de la musculatura ocular intrínseca.
