COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Santos Canelles, Helena 1; García Fernández, Ciara 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Valle del Nalón; 2. Neurología. Servicio Medicina Interna. Hospital Comarcal de Jarrio
OBJETIVOS
El síndrome de temblor y ataxia asociados a premutación X-frágil (FXTAS) es un cuadro progresivo que se inicia después de los 50 años y se caracteriza por temblor, ataxia de la marcha y parkinsonismo lentamente progresivos con criterios radiológicos específicos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso de FXTAS en base a la clínica, historia familiar, estudio genético, pruebas radiológicas y analíticas.
RESULTADOS
Hombre de 62 años sin antecedentes personales de interés. Antecedentes familiares: nieto con síndrome de X frágil. Acude a consulta por temblor de acción de 2 meses de evolución e inestabilidad ocasional. Exploración física: temblor de acción en extremidades superiores (EESS), disartria escandida, ataxia leve de la marcha con dismetría leve en EESS y moderada en extremidades inferiores y signos de parkinsonismo: bradicinesia moderada en EESS y temblor de reposo leve ESdcha. Se inicia tratamiento con clonacepam con mejoría leve del temblor. Pruebas complementarias: RM craneal: hiperdensidad en pedúnculos cerebelosos medios (FLAIR y T2), atrofia cortico-subcortical mayor en fosa posterior y lesiones difusas de sustancia blanca (T2). Estudio genético: premutación del gen FMR1 con 77 repeticiones del triplete CGG. Analítica: hemograma, bioquímica básica, FR, proteinograma en suero, PCR, folato, vitaminas B12 y E, cobre y ceruloplasmina: normales. Serologías: lúes, Borrellia y Brucella: negativas.
CONCLUSIONES
El FXTAS es un síndrome de descripción relativamente reciente, con una sintomatología similar a otros síndromes como ataxias espinocerebelosas, atrofia multisistémica u otros parkinsonismos. La presencia de clínica compatible junto con un estudio genético y datos radiológicos característicos proporcionan el diagnóstico definitivo en muchos de los casos.
