COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Doménech Pérez, Carles 1; Boned Riera, Sandra 2; Lorente Gómez, Laura 2; Giner Bernabeu, Jose Carlos 2; Azrak , Cesar 2; Álvarez Sauco, Maria 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Elche; 2. Servicio de Neurología. Hospital General de Elche
OBJETIVOS
La Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA 7) es una de las ataxias más frecuentes en España tras la SCA 3 y la 2. Se caracteriza por ataxia cerebelosa y maculopatía distrófica progresivas. Presentamos varón con SCA 7 y clínica ocular atípica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón 47 años con nistagmus multidireccional desde los 3, con marcha espástica-ataxica progresiva desde los 40. En la familia destaca tío paterno con temblor y nistagmus presentes a los 50 años y un hijo de 11 años con nistagmus desde los 3 años. Exloración neurológica: Habla normal. Nistagmus multidireccional bilateral. Fondo de ojo normal. Temblor leve en MMSS. Reflejos osteotendinosos exaltados en MMII con clonus agotable. Marcha espástica, pero autónoma. Romberg negativo.
RESULTADOS
Pruebas complementarias: estudio genético positivo para SCA 7 con un alelo con más de 100 repeticiones del triplete CAG, funduscopía y tomografia de coherencia óptica normales. RM: discreta atrofia espinal dorsal, pontina y cortico subcortical difusa.
CONCLUSIONES
Nuestro paciente no tiene retinopatía, siendo el nistagmus desde la infancia la única manifestación ocular. Es bien conocida en las SCAs la relación directa entre el número de tripletes y la gravedad del cuadro ocular, así como la relación inversa con la edad de presentación. En nuestro caso, paradógicamente, a pesar del elevado número de repeticiones la retina permanece intacta, siendo este un hallazgo atípico. El nistagmus es una manifestación común a muchas SCAs, no siendo específica de la tipo 7. La elevada carga de repeticiones sí podrían haber contribuído a la temprana aparición del mismo en nuestro paciente.
