COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
de Fàbregues-Boixar Nebot, Oriol 1; de Jorge Lopez, Laura 2; Gamez , Josep 1; Corral , Jordi 2; San Nicolás , Hector 2; Campos Estela, Berta 2; Castilló Justribó, Joaquin 1; Munuera del Cerro, Josep 3; Minoves Font, Teresa 4; Raguer , Nuria 4; Alvarez-Sabin , Jose 1; Volpini , Victor 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio: CDGM-IDIBELL. Hospital Duran y Reinals; 3. Servicio: Radiodiagnóstico. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 4. Servicio: Neurofisiología. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
INTRODUCCION: SCA 36 es un nuevo tipo de Ataxia espinocerebelosa de herencia dominante identificada por primera vez en tres familias japonesas (Kobayashi et al. AJHG 2011). Su mutación causal es una gran expansión de la repetición hexanucleotídica (GGCCTG)n localizada en el intrón 1 del gen NOP56 (20p13). Sus características clínicas han sido descritas en familias japonesas y en España en familias gallegas. OBJETIVO: Describimos un nuevo caso de SCA 36 con síndrome cerebeloso, afectación piramidal y parkinsoniana progresivos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer que a los 58 años inicia trastorno progresivo del equilibrio, ataxia de la marcha y disartria. Se practicó examen físico, videofilmación, estudios neurofisiológicos, neuroimagen estructural y funcional, análisis de sangre (tóxicos, vitamina E, Ac antineoplasicos, antigliadina) y estudio genético ataxia de Friedreich, SCA1,2,3,6,7,8,12,17,36 y DRPLA. Seguimiento clínico 5 años.
RESULTADOS
fenotipo clínico: síndrome cerebeloso progresivo plus degeneración piramidal, hiperreflexia, parkinsonismo rígido acinético bilateral, enlentecimiento de sacadas, leve hipoacusia, mioquimia/hemiespasmo izdo, sin amioatrofia, ni fasciculaciones. Herencia paterna de origen castellano. Edad de inicio adulto. Atrofia tronco-cerebelosa, hiposeñal palidal con anillo hiperintenso bilateral, atrofia convexidad cerebral y subcortical. Estudio genético molecular detectó un alelo con repeticiones GGCCTG dentro del rango expandido del gen NOP56. No respuesta a levodopa. Cuadro inicio subagudo lentamente progresivo.
CONCLUSIONES
El fenotipo clínico de nuestra paciente se corresponde al descrito en la literatura -síndrome cerebeloso con progresiva afectación piramidal- con parkinsonismo atípico (síndrome cerebelo-pálido-piramidal). Describimos un nuevo caso de SCA 36, no relacionado con el cluster gallego de Costa da Morte, ni el japonés de la ribera del Asida.
