COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Villarreal Pérez, Liliana 1; Carbonell Corvillo, Pilar 1; Gómez Caravaca, Maria Teresa 1; Infante Rivas, Eloy 2; Rojas - Marco , Inigo 3; Solera García, Jesus 4; Jiménez , Luis 5; Marquez Infante, Celedonio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 2. Servicio: Neuropatología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía; 4. Servicio de Genética. Hospital Universitario La Paz; 5. Servicio de bioquímica. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Descripción de una serie de casos con disminución de la actividad de α- glucosidasa ácida.
MATERIAL Y MÉTODOS
Determinamos α- glucosidasa ácida en 51 casos con hiperCKemia o debilidad de cinturas sin diagnóstico. Describimos los hallazgos en los 5 casos (2 varones, edad entre 22 y 64 años) con actividad enzimática reducida.
RESULTADOS
Tres pacientes presentaron hiperCKemia asintomática y dos tenían debilidad de cinturas. La función respiratoria sólo estuvo alterada en un caso sintomático. El patrón EMG fue miopático en los dos casos sintomáticos, uno con descargas miotónicas. La RM en los 2 casos sintomáticos mostró infiltración grasa predominante en muslos y paravertebral. La biopsia muscular mostró vacuolas en 4 casos, atrofia de fibras tipo 2 en un caso asintomático y un patrón distrófico en un caso sintomático. El estudio del gen GAA detectó la mutación IVS 1-13T>G en todos los casos, en tres casos se encontró otra mutación en heterocigosis y en dos asintomáticos no se ha encontrado otra mutación.
CONCLUSIONES
La variabilidad fenotípica de la enfermedad de Pompe del adulto es amplia. La biopsia muscular puede detectar alteraciones en los casos asintomáticos. La mutación IVS 1-12 T>G es la más frecuente, el significado de su presencia aislada en dos casos es incierto.
