COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Vassallo Recio, Sunilda Antonia; Espinosa Rosso, Raul; Rodriguez Roman, Ana; Vidal De Francisco, Diana; Rojo Suarez, Natalia; Moya Molina, Miguel Angel

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta del Mar

OBJETIVOS

Describir un caso de Enfermedad de Pompe de inicio tardío.

MATERIAL Y MÉTODOS

AP: Dislipemia e Hipertransaminasemia desde la infancia, cardiomegalia. AF: Padre síndrome atáxico no filiado. Paciente de 22 años ingresa por insuficiencia respiratoria de curso subagudo que precisó IOT y ventilación mecánica, semanas previas refería disnea. Aquejaba debilidad proximal de MMII que le permitían realizar una vida normal, dificultad para levantarse desde una silla baja. Exploración NRL: nistagmo en posición horizontal de la mirada bilateral, debilidad de musculatura flexora del cuello, cintura escapular y pélvica. Leve atrofia muscular de cintura escapular y MMII. Reflejos hipoactivos universalmente.

RESULTADOS

EMG: sugiriendo proceso miopático. Alfaglucosidasa total linfocitaria baja y actividad enzimática residual inferior al 5%. Biopsia muscular compatible con enfermedad por depósito de glucógeno tipo II. Estudio genético (dos mutaciones): stop precoz con efecto de eliminación de la expresión del alelo y una sustitución Arg725Trp, descrita en las base de datos de Pompe como menos severa. Sigue tratamiento con Myozyme con mejoría evidente, siendo capaz de dejar de utilizar ventilación mecánica e incluso habiendo sido posible cerrar la traqueotomía.

CONCLUSIONES

Presentamos el caso de E. de Pompe de inicio tardío con una forma de presentación muy grave que ha tenido una respuesta muy satisfactoria al tratamiento de reposición enzimática y a rehabilitación respiratoria. En la actualidad se discute la utilidad del tratamiento enzimático en formas tardías, debido a los costes que representa, pero en formas de presentación grave como la que presentamos es la única alternativa consiguiéndose en ocasiones respuestas muy satisfactorias.