COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Muelas Gómez, Nuria 1; MARTI MARTINEZ, PILAR 2; Sánchez , Rafael 3; Mayordomo Fernández, Fernandp 2; AZORIN VILLENA, INMACULADA 2; SEVILLA MANTECON, TERESA 2; Gallano , Pia 4; Sivera Mascaró, Rafael 2; Bataller Alberola, Luis 2; VILCHEZ , J. J 2
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Arnau de Vilanova; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen de la caveolina-3 (CAV3) incluyen un amplio espectro de fenotipos clínicos. Su diagnóstico requiere la detección del déficit proteico y/o secuenciación del gen. Se presenta un paciente con hiperCKemia e intolerancia al ejercicio con una mutación CAV3 no descrita, con la particularidad de presentarse en el contexto de una familia con distrofia miotónica (DM1)
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudia un paciente mediante anamnesis, evaluación clínica, EMG, RM muscular y biopsia muscular. Se realizan tinciones estándares, estudio de proteínas mediante inmunohistoquimia, inmunofluorescencia y western-blot y estudio genético.
RESULTADOS
Hombre de 21 años con calambres e intolerancia al ejercicio detectándose hiperCKemia fluctuante. Padre afecto de distrofia miotónica 1 (DM 1) con expansión CTG de 0,2 kb en el gen DMPK. En la exploración no se evidenció miotonía, debilidad ni atrofia muscular. El EMG mostró un patrón miopático sin miotonía. El estudio genético DM1 fue negativo. Se realizó una biopsia muscular con hallazgos inespecíficos, salvo leve proliferación mitocondrial sin alteración de la cadena respiratoria mitocondrial ni de los enzimas de la vía glicolítica terminal. Mediante inmunofluorescencia, se identificó una deficiencia de caveolina-3. La secuenciación del gen CAV3 detectó un cambio en heterocigosis c * 20G> C, no presente en los progenitores.
CONCLUSIONES
Este caso ilustra la variabilidad de presentación de las mutaciones en CAV y en particular ejemplifica el perfil de presentación como una miopatía metabólica. De forma sobreañadida, destacar la complejidad de diagnóstico en este caso, por la concurrencia del contexto familiar de DM1 y la utilidad de la biopsia muscular.
