COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Mera, Laura 1; González-Mera , Laura 2; Sánchez Ortega, Isabel 3; Arnan , Montserrat 3; Vidaller , Antonio 4; Albertí , Antonia 2; Casasnovas , Carlos 5; Povedano , Monica 2; Ferrer , Isidro 6; Duarte , Rafael F. 3; Olivé , Montse 7
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Viladecans; 2. Unidad Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 3. Servicio: Hematología. Institut Català d'Oncología l'Hospitalet (ICO); 4. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge; 5. Unidad Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 6. Institut de Neuropatologia. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitari de Bellvitge; 7. Institut Neuropatologia. Servicio de Anatomía Patológica. Unidad Neuromuscular. Servicio Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
La miopatía nemalínica esporádica de inicio tardío (SLONM) es una entidad grave que causa debilidad muscular progresiva. La asociación a gammapatías monoclonales establece un mal pronóstico con una mediana de supervivencia de un año desde el diagnóstico. El tratamiento inmunosupresor no suele ser eficaz. Dos casos previos mostraron buena respuesta al trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos (auto-TPH). Describimos una paciente afecta de SLONM asociada a gammapatía monoclonal en respuesta clínica mantenida 4 años después de auto-TPH.
MATERIAL Y MÉTODOS
Valoración clínica, analítica, EMG, biopsia muscular y aspirado de médula ósea
RESULTADOS
Mujer de 48 años sin antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular que inicia debilidad proximal en las 4 extremidades. Progresión rápida en meses, añadiéndose disfagia. En la exploración mostraba facies miopática con debilidad y atrofia de cintura escapular y de musculatura paraespinal. Los valores de CK eran normales, presentaba una banda monoclonal IgG kappa (<3.5g/L) en suero y proteinuria (0.17g/24h) con IF negativa. El EMG mostraba patrones miopáticos con actividad espontánea. La biopsia muscular puso de manifiesto una miopatía nemalínica. El AMO y una seriada ósea fueron normales. Se pautó tratamiento con corticoides sin mejoría. Ante la progresión clínica con afectación de musculatura bulbar se procedió a auto-TPH previo acondicionamiento con melfalán, con mejoría clínica de la debilidad en los primeros 6 meses y estabilización sin progresión tras 4 años de seguimiento.
CONCLUSIONES
El autoTPH debe plantearse como opción terapéutica de la miopatía nemalínica del adulto asociada a gammapatía monoclonal, enfermedad con alto índice de mortalidad.
