COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Domingo Santos, Angela 1; Camacho Salas, Ana 2; Núñez Enamorado, Noemi 2; Simón de las Heras, Rogelio 2; Dekomien , Gabriele 3; Martínez de Aragón, Ana 4; Hernández Laín, Aurelio 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Human Genetics. Ruhr-University; 4. Servicio: Radiología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 5. Servicio: Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La distrofia muscular congénita por déficit de merosina (MDC1A) es una enfermedad autosómica recesiva por mutación en LAMA2. La variabilidad fenotípica es mayor en los defectos parciales de proteína que en los totales.
MATERIAL Y MÉTODOS
Niña evaluada por retraso motor con 2.5 años. Caminó con 2 años. En la exploración presenta hipotonía, debilidad axial y tetraparesia proximal leve-moderada. La CPK es de 1.198U/l y la biopsia muscular es compatible con una distrofia muscular con déficit parcial de merosina. El estudio genético de LAMA2 detecta una mutación en el exón 1 (c.35T>G p.Leu12Arg), de la que el padre es portador, y en el exon 30 (c.4397G>A p.Cys1466Tyr), de la que la madre es portadora. Con 12 años presenta debilidad de cinturas con curso estable.
RESULTADOS
Niño de 7 meses remitido por hipotonía congénita y CPK de 1.862U/l. Es hijo único de padres primos hermanos y primo segundo por rama materna de la paciente anterior. En la exploración presenta una hipotonía paralítica con debilidad axial marcada. La biopsia muscular evidencia un patrón distrófico con tinción pálida de merosina. Al secuenciar LAMA2 se detecta una mutación en homocigosis en el exón 30 (c.4397G>A p.Cys1466Tyr), siendo los padres portadores. Con 8 meses desarrolla un síndrome de West. Con 4 años adquiere la deambulación, pero muestra retraso madurativo global.
CONCLUSIONES
La gravedad clínica de la MDC1A se correlaciona, en general, con la expresión residual de merosina. La asociación a síndrome de West amplía el espectro clínico y condiciona el pronóstico.
