COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Paipa Merchán, Andres 1; Julia Palacios, Natalia 1; Meléndez , Rosa 2; Farrero , Eva 3; Vidal , Noemi 4; Sambuughin , Nyamkhishig 5; Alberti , Maria Antonia 1; Casasnovas Pons, Carlos 1; Povedano , Monica 1; Goldfarb , Lev G. 6; Olive Plana, Monste 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio: Neumología. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitari de Bellvitge; 5. Servicio de Neurología. Uniformed Services University; 6. Servicio de Neurología. Uniformed Services University, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National In
OBJETIVOS
La Miopatía Hereditaria con Insuficiencia Respiratoria Precoz (HMERF) es una entidad infrecuente descrita por Edström hace dos décadas. Clínicamente se caracteriza por debilidad de predominio proximal de las extremidades y flexores del cuello junto con insuficiencia respiratoria temprana. Las biopsias musculares muestran cuerpos citoplasmáticos y agregados de proteínas. Recientemente se ha descrito la mutación p.Cys30071Arg en la banda A de la titina en famílias del norte europeo. Describimos una paciente con fenotipo HMERF causada por esa misma mutación.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 41 años que inicia debilidad proximal en miembros inferiores a los 36 años. Al año siguiente desarrolló disnea de esfuerzo catalogada como asma. La madre había fallecido por insuficiencia respiratoria a los 70 años. La exploración mostró debilidad de extensores de cuello, iliopsoas, cuádriceps, abductores de cadera y tibiales anteriores. Las PFRs mostraron una insuficiencia respiratoria restrictiva requiriendo soporte ventilatorio nocturno; CKs elevadas al doble y por TAC afectación del compartimento posterior en muslos y anterior en piernas. El ecocardiograma fue normal.
RESULTADOS
Una biopsia de cuádriceps mostró inclusiones citoplasmáticas inmunoreactivas para distintas proteínas sarcoméricas. El examen ultraestructural demostró marcadas alteraciones miofibrilares originadas a nivel de los discos Z. El estudio del ADN demostró la presencia de la mutación pCys30071Arg del gen TTN.
CONCLUSIONES
La mutación pCys30071Arg del gen TTN es causante de HMERF en la población española. Miopatológicamente la HMERF debe considerarse como un nuevo subtipo de miopatía miofibrilar.
