COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Mederer Hengstl, Susana 1; Padrón-Vázquez , Monica 2; Diéguez Varela, Carina 2; Fernández , Jose M. 2; Navarro Fernández-Balbuena, Carmen 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo; 3. Servicio: Neuropatología. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo
OBJETIVOS
La enfermedad de McArdle (deficiencia de miofosforilasa) plantea a menudo problemas diagnósticos debido a su variabilidad clínica, electrophysiológica y genética. Ciertos autores consideran, que la EMG tiene una baja sensibilidad, aunque hasta el momento no se han publicado estudios sistemáticos con un número suficiente de pacientes. Para determinar la sensibilidad diagnóstica hemos practicado un estudio retrospectivo de 14 pacientes diagnosticados de enfermedad de McArdle histoquímica y geneticamente, en los que se habia practicado inicialmente EMG cuantitativa.
MATERIAL Y MÉTODOS
Todos los pacientes fueron estudiados mediante multi-MUAP, aparte de la EMG y neurografía convencionales y 5 se practicó estimulación repetitiva a 20 Hz. Todos fueron estudiados mediante biopsia de músculo y se les realizó estudio genético.
RESULTADOS
Excepto 2 paciente, los demás (86%) mostraban un grado variable de actividad espotánea patológica (fibs, pot positivos) El 43% de los paciente tenia una disminución de 2 ó más desviaciones estandar en la duración median de los PUM. En los 5 pacientes con estimulación repetitiva se produjo un marcado decremento (25% o más).
CONCLUSIONES
EStos hallazgos muestran que las alteraciones electromiográficas son más frecuentes de lo que se considera habitualmente y por tanto la EMG cuantitativa debe considerarse como una técnica adecuada para el estudio inicial y la indicación de biopsia muscular,
