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Papel del rs12278842 del gen TRIM5 en el desarrollo de Esclerosis Múltiple

Papel del rs12278842 del gen TRIM5 en el desarrollo de Esclerosis Múltiple

COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2014, jueves | Hora: 08:00

AUTORES

Varadé López, Jezabel 1; Ramos Bécares, Eva 1; Gómez Duran, Julia 1; Ramos Mozo, Priscila 1; Garcia Martínez, Angel 1; Arroyo , Rafael 2; Álvarez Lafuente, Roberto 2; Urcelay , Elena 1


CENTROS

1. Servicio: Inmunología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos

OBJETIVOS

La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad neurodegenerativa resultado de la interacción de factores genéticos y ambientales. Atendiendo a estos últimos, parece existir un gradiente Norte-Sur en la prevalencia de la EM. Esta es mayor en los países del Norte de Europa que en los países mediterráneos, presuntamente relacionada con las horas de exposición solar/niveles de vitamina-D. Además, varios virus han sido implicados como desencadenantes de la EM, principalmente los pertenecientes a la familia de los herpes virus o de los retrovirus endógenos. En un estudio reciente, el rs12278842 del gen TRIM5 se encontró asociado con la susceptibilidad a padecer EM en una población nórdica (NexØ et al., PlosOne 2013). Los genes TRIMs regulan la expresión de los retrovirus, reaccionando con las proteínas de la cápside viral e induciendo su degradación. Replicar el efecto de este polimorfismo de TRIM5 descrito en población nórdica, en una cohorte independiente de un país mediterráneo.

MATERIAL Y MÉTODOS

La cohorte de replicación incluye 959 pacientes y 743 controles sanos españoles de ascendencia caucásica. El genotipado del polimorfismo rs12278842 se llevó a cabo mediante ensayo Taqman en un 7900HT Fast-Time PCR (Applied Biosystems). Los análisis estadísticos se realizaron con el programa SPSS v 15.0.

RESULTADOS

Se replicó la asociación con EM, previamente observada en la cohorte danesa, de los portadores del genotipo GG [p=0.00002; OR (95% C.I.)= 0.61 (0.49-0.77)]. No se observaron diferencias estratificando por sexo o por HLA-DRB1*15:01.

CONCLUSIONES

Se confirma el papel de TRIM5 como factor de susceptibilidad en la patogénesis de la EM.

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