COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2014, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Vives Pastor, Barbara 1; Ortega , Bernardo 2; Piñero , Estefania 3; Torres , MJose 1; Ruiz , Marta 1; Legarda , Ines 1; Vives Bauzà, Cristofol 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 2. Institut d’Investigació Sanitaria de Palma (IdISPa); 3. Unidad de Investigación, Hospital Universita. Hospital Universitari Son Espases; 3. Institut d’Investigació Sanitaria de Palma (IdISPa); 3. Unidad de Investigación. Hospital Universitari Son Espases; 4. Institut d’Investigació Sanitaria de Palma (IdISPa); 3. Unidad de Investigación, Hospital Universita. Institut d’Investigació Sanitaria de Palma (IdISPa); 3. Unidad de Investigación, Hospital Universita
OBJETIVOS
El trastorno de control de impulsos (TCI) se ha reconocido en la enfermedad de Parkinson (EP) como una complicación de la terapia de suplementación dopaminérgica. Aunque la mayoría de pacientes con EP son tratados con fármacos dopaminérgicos, solamente el 14% desarrolla TCI. La edad de manifestación de EP, la dosis terapéutica, el tipo de medicación dopaminérgica, el sexo y factores genéticos contribuyen a la respuesta diferencial a la medicación dopaminérgica. Identificar las variantes genéticas asociadas a la manifestación de TCI en pacientes con EP sometidos a terapia dopaminérgica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Pacientes con EP en tratamiento dopaminérgica de más de 2 años de seguimiento clínico clasificados mediante el Questionnaire for Impulsive-Compulsive Disorders in Parkinson’s Disease-Rating Scale (QUIP-RS). Hemos genotipado variantes genéticas contenidas en genes implicados en la vía de metabolización de la dopamina (COMT, DAT), los receptores dopaminérgicos (DRD2, DRD3 y DRD4), el receptor serotoninérgico y su transportador (HTR2A y 5HTT) y el receptor de glutamato (GRIN2B). Para el análisis de resultados se han comparado las frecuencias alélicas y genotípicas de cada variante genética por estudios no paramétricos. A su vez se ha determinado la posible interacción entre variantes genéticas por regresión logística.
RESULTADOS
Hemos identificado dos variantes genéticas, rs7301328 y rs1806191, en el gen GRIN2B que codifica para el receptor de glutamato NMDA que se asocian a la manifestación de TCI en pacientes con EP tratados con agonistas dopaminérgicos.
CONCLUSIONES
Nuestros resultados pueden contribuir a predecir la respuesta adversa a la medicación dopaminérgica, facilitandoel tratamiento individualizado
