COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2014, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Gómez Garre, Pilar 1; Huertas Fernández, Ismael 1; Cáceres Redondo, Maria Teresa 1; Alonso Cánovas, Araceli 2; Bernal Bernal, Inmaculada 1; Blanco Ollero, Alberto 2; Bonilla Toribio, Marta 1; Burguera , Juan Andres 3; Carballo Cordero, Manuel 4; Carrillo García, Fatima 4; Catalán Alonso, Maria Jose 5; Escamilla Sevilla, Francisco 6; Espinosa Rosso, Raul 7; Fernández Moreno, Maria Carmen 8; García Caldentey, Juan 9; García Moreno, Jose Manuel 10; Giacometti Siveira, Sandra 11; Gutiérrez García, Javier 12; Jesús Maestre, Silvia 4; López Valdés, Eva 5; Martínez Castrillo, Juan Carlos 2; Medialdea Natera, Maria Pilar 13; Méndez Lucena, Carolina 10; Mínguez Castellanos, Adolfo 6; Moya Molina, Miguel 7; Ochoa Sepúlveda, Juan Jose 14; Ojea , Tomas 11; Rodríguez , Nuria 15; Rubio , Ignacio 3; Sillero Sánchez, Miriam 15; del Val Fernández, Javier 9; Vargas González, Laura 1; Mir Rivera, Pablo 4
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 5. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta del Mar; 8. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 9. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 10. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 11. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Carlos Haya; 12. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario San Cecilio; 13. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria; 14. Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 15. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerto Real
OBJETIVOS
Recientemente se ha publicado un estudio de asociación de genoma completo en una muestra británica de pacientes con distonía cervical. Aunque ningún polimorfismo de un único nucleótido (SNP) llegó a ser significativo tras la corrección por genoma completo, los autores propusieron una posible asociación con el canal iónico NALCN. El objetivo de nuestro estudio fue investigar la asociación con distonía cervical de cinco SNPs descritos en dicho estudio con alta significación estadística, incluyendo dos localizados en la región del gen NALCN.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 243 pacientes con distonía cervical con una edad media de 55.4±14.6 años (edad media de inicio de los síntomas 43.9±15.7 años) y 328 sujetos controles con una edad media de 56.5±14.8 años. Los SNPs seleccionados fueron: dos SNPs en la región del gen NALCN (rs6197342 y rs1338041), un SNP en la región del gen OR4X2 (rs67863238), un SNP en la región del gen COL4A1 y un SNP intergénico (rs619152). El genotipaje se hizo mediante ensayos TaqMan y SimpleProbe.
RESULTADOS
El SNP rs619152 se excluyó del estudio por fallos en el ensayo. No se encontraron diferencias significativas en la distribución alélica entre pacientes con distonía cervical y controles en ninguno de los SNPs analizados. Por tanto, no encontramos asociación entre ninguno de los SNPs analizados y la distonía cervical en nuestra población.
CONCLUSIONES
No hemos encontrado ninguna evidencia que sustente la asociación de NALCN con la distonía cervical, lo cual indicaría que este gen no está implicado en la patogénesis de la distonía cervical.
