COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2014, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Gonzalo Martínez, Juan Francisco 1; Domínguez González, Cristina 1; Hernández Laín, Aurelio 2; Esteban Pérez, Jesus 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Presentación de un caso de un Síndrome de Canal Lento (SCL) de diagnóstico tardío.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente varón de 45 años sin antecedentes familiares que a la edad de 14 comienza con debilidad en extensión de los dedos de las manos que se extiende lentamente a zonas proximales y a la flexión del cuello. El curso a lo largo de 3 décadas es lentamente progresivo com fluctuaciones y fatigabilidad infradianas. Entretanto se realizan diversos diagnósticos alernativos (radiculpatía, miopatía, amiotrofia espinal crónica) y se ensayan diferentes terapias (laminectomía cervical, farmacoterapia) con las cuales solo mejora sensiblemente con salbutamol. FInalmente se llega al diagnóstico definitivo SCL y se añade, primero, fleuoxetina oral, que no es tolerada, y segundo, sulfato de quinidina, cuya respuesta se reportará.
RESULTADOS
Biopsias muscular (2010) : Atrofia por denervación sin reagrupamiento Estudio neurofisiológico (2013): La electromiografía muestra número normal de unidades motoras, siendo estas inestables. La conducción motora muestra un doble potencial que aparece a 10ms del principal. La estimulación repetitiva muestra caída de la amplitud del 5º potencial mayor del 10 %. Estudio genético (2013): cambio A>T en heterocigosis en la posición c.901 que da lugar a un cambio aminoacídico p. Thr301Ser (T301S) en el gen CHRNA1, no descrito previamente.
CONCLUSIONES
El diagnóstico de las miastenias genéticamente determinadas de presentación en la infancia tardía y en la edad adulta, como el SCL, requieren de un alto grado de sospecha clínica. Algunos abordajes farmacológicos pueden resultar de utilidad.
