COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2014, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Sanz Monllor, Ainara 1; Sánchez Ayaso, Pedro A. 2; Salmerón Ato, M Purificacion 2; Sánchez Ortuño, Isabel Maria 2; García Lax, Noelia 2; Díaz Ortuño, Antonio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Reina Sofía
OBJETIVOS
Dar a conocer una nueva mutación no descrita previamente en el gen CAPN3 que codifica calpaína-3.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínica de dos hermanos afectos de distrofia muscular de cinturas y alteración genética en el gen CAPN3.
RESULTADOS
Se presentan las características clínicas de dos hermanos diagnosticados de distrofia muscular de cinturas con debut en la adolescencia, manifestando debilidad pélvica, retracción aquílea, pseudohipertrofia de pantorrillas y escápulas aladas. Pérdida de la deambulación con utilización de silla de ruedas en la 3ª década. Evolución hasta la 5ª década con necesidad de soporte ventilatorio no invasivo en el mayor de los hermanos. El estudio genético de CAPN3 en ambos hermanos muestra mutación en heterocigosis (c.550delA), previamente descrita y (c.559delA), no descrita hasta la actualidad hasta donde conocemos. Ambas mutaciones producen un cambio de lectura con un codón de terminación prematuro con una proteína truncada desde el exón 4.
CONCLUSIONES
Se añade la mutación (c.559delA) del gen CAPN3 a las hasta ahora descritas y se señala que la insuficiencia ventilatoria, si bien descrita como una circunstancia clínica infrecuente en esta entidad, es una eventualidad a tener en cuenta para su tratamiento oportuno en los pacientes con distrofia muscular de cintura 2A.
