COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2014, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Cortés Vicente, Elena 1; Castellví , Ivan 2; Alejaldre Monforte, Aida 3; Piñol Jurado, Patricia 4; Gallardo Vigo, Eduard 4; Illa Sendra, Isabel 3; Díaz Manera, Jordi 3
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular Diseases Unit. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio: Reumatología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Laboratorio de Enfermedades Neuromusculares. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
La Esclerodermia Sistémica (ES) es una enfermedad del tejido conectivo caracterizada por un excesivo depósito de colágeno y alteraciones microvasculares en piel y órganos internos. Los pacientes descritos con miopatía asociada a ES presentan una debilidad leve, simétrica y proximal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos tres mujeres con debilidad facial, axial y de cinturas cuyo diagnóstico fue de miopatía asociada a ES.
RESULTADOS
Las tres pacientes consultaron por dificultad progresiva para levantar los brazos y subir escaleras. La exploración mostró debilidad facial, axial y para abducción de hombros (3/5) y flexión de caderas (4/5) con un patrón FSH-like. CK elevadas (600-8.000). Estudio neurográfico normal y EMG con patrón miopático. La RM mostró infiltración grasa en músculos paravertebrales y afectación de cinturas escapular y pélvica sin un patrón específico. La biopsia muscular mostró infiltrados inflamatorios (macrófagos > CD8), expresión incrementada difusa de MHC-I, aumento de tejido conectivo y variabilidad en el tamaño de las fibras. Autoanticuerpos anti-ANA positivos en los tres casos, siendo además positivos anti-Ku, anti-centrómero B y anti-Th/To. Presentaban signos cutáneos típicos de ES. Todas recibieron tratamiento con corticoides y, al menos, otro inmunosupresor. Dos presentaron estabilidad clínica. La tercera progresó, apareciendo síntomas bulbares a pesar del tratamiento con Ciclofosfamida y Rituximab.
CONCLUSIONES
Describimos un nuevo fenotipo grave de miopatía asociada a ES, caracterizado por debilidad facial, axial y de cinturas. La presencia de autoanticuerpos y la expresión difusa de MHC-I en la biopsia muscular, son fundamentales para el diagnóstico de miopatía inflamatoria, y por tanto potencialmente tratable con inmunosupresores, versus distrofia muscular.
