COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2014, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
García Romero, Maria del Mar 1; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1; Espinós Armero, Carmen 2; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio de Genómica y Genética Traslacional. Centro de Investigación Príncipe Felipe
OBJETIVOS
Estudiar las características clínicas, electrofisiológicas y genéticas de nuestra población de pacientes con esta enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un análisis descriptivo, empleando variables demográficas, clínicas, escalas funcionales, estudio de conducciones nerviosas y estudio genético.
RESULTADOS
Nuestra serie está formada por 66 mujeres y 48 hombres. El 74% tiene familiares afectos. Sólo 6 se encuentran asintomáticos. Los síntomas aparecen en el 90% antes de los 20 años. El 73% tiene síntomas sensitivos, mientras que el 96% tienen síntomas motores, principalmente tropiezos. La debilidad es de predominio distal (71% con debilidad en manos, 70% en pies). La sensibilidad se encuentra alterada en el 63%. Presentan amiotrofia el 86% de pacientes. Según la escala CMTNS versión 2, el 51% presenta enfermedad leve, 30% moderada y 19% grave. La forma genética más frecuente es la duplicación de PMP22 (CMT-1A), en 38 pacientes. Encontramos también otras formas de enfermedad desmielinizante (MPZ, HK1, GDAP1, GJB1), axonal (MFN2, GJB1) y asociadas a otros trastornos (paraplejia, ataxia…). El 75% presenta herencia autosómica dominante, 18% recesiva y 7% ligada al X. Presentan más gravedad los casos de inicio más temprano y los asociados a CMT desmielinizantes distintos a CMT-1A. En varios de nuestros pacientes el estudio de paneles de genes ha descubierto mutaciones cuya relación causal no es definitiva.
CONCLUSIONES
Nuestra serie de pacientes presenta una amplia variabilidad de síntomas y gravedad de los mismos. Aunque una mayoría de los pacientes presenta mutaciones en genes conocidos, un tercio de nuestros pacientes siguen sin diagnóstico genético.
