COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2014, sábado | Hora: 08:00
AUTORES
Guzmán Martín, Ana; Soria Torrecillas, Juan Jose; Hernández Martínez, Jose Javier; Espinosa Oltra, Tatiana; Sánchez Villalobos, Jose Manuel; Garnés Sánchez, Carmen Maria; Fuentes Ramírez, Francisco Antonio; Torres Alcázar, Antonio; null, Miriama; López López, Maria; Giménez De Béjar, Veronica; Tortosa Sánchez, Teresa; Fages Caravaca, Eva; Khan Mesia, Eduardo; Hernández Hortelano, Esther; Fortuna Alcaraz, Lorenza; Ortega Ortega, Maria Dolores; Pérez Vicente, Jose Antonio; Cabello Rodríguez, Luis
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía
OBJETIVOS
Presentar un caso de síndrome coreo-distónico-mioclónico en paciente portadora de una deleción de 18p o Síndrome de Grouchy.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 26 años portadora de una deleción de 18p. Retraso intelectual moderado aunque con motricidad normal. Presenta cuadro lentamente progresivo a lo largo de tres meses de alteración de la marcha y temblor generalizado, con estabilización posterior. A la exploración presenta rasgos dismórficos característicos, y movimientos coreoatetósicos en reposo generalizados, de predominio distal y sobre todo en MMII, con mioclonías multifocales de reposo, ataxia truncal y marcha abigarrada con componente distónico y coreoatetósico sobre todo en MID. La alteración de la marcha desaparece cuando lcorre o sube escaleras. Resto de exploración sin anomalías relevantes.
RESULTADOS
Se realizaron exploraciones analíticas (hormonal, inmunológico, metabólico,...) y de neuroimagen para descartar origen secundario. Se realizó videofilmación.
CONCLUSIONES
El síndrome de Grouchy (deleción 18p) muestra un amplio rango de manifestaciones clínicas. Se han descrito sólo una decena de casos con síndrome distónico, atribuido a dicha deleción al incluir los loci de DYT7, DYT15 y del recientemente descrito DYT25. En estos casos el trastorno del movimiento característicamente suele iniciarse a partir de la segunda década de la vida, de forma diferida. Sólo se ha descrito un caso asociado a mioclonías y ninguno a corea. Presentamos un nuevo caso de síndrome de Grouchy con síndrome distónico-miclónico de inicio diferido, y que en nuestro caso asocia además un componente coreico no descrito previamente. Asimismo sugerimos que debería realizarse cariotipo en pacientes con distonía, especialmente si asocia rasgos dismórficos y/o retraso psicomotor.
