COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Rioboo de Larriva, Francisco 1; Padilla Martínez, Jaime 1; Carrera Muñoz, Ismael 1; Torres Cobo, Angela 1; Ramos López, Jose Francisco 2; Sanz , Raul 3; Ortega Moreno, Angel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de las Nieves; 2. Servicio: Oftalmología. Complejo Hospitalario Virgen de las Nieves; 3. Unidad de diagnóstico molecular. Secugen
OBJETIVOS
La ataxia espástica autosómica recesiva de Cherlevoix-Saguenay (ARSACS) se describió en Quebec (1978). Está causada por mutaciones del gen SACS, que codifica la proteína sacsina. Su fenotipo incluye ataxia cerebelosa, neuropatía periférica y signos piramidales. Presentamos un paciente con fenotipo de ARSACS debido a una mutación no descrita en el gen SACS.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 22 años, hijo de padres consanguíneos, que presenta desde la infancia trastorno de la marcha y ligero retraso mental. Se realiza estudio clínico, videofilmación, estudio neurofisiológico, RM cráneo-medular y estudio genético-molecular mediante secuenciación de los genes SACS, AFG3L2 y MTPAP.
RESULTADOS
Se constata disartria, fibras retinianas hipermielinizadas, nistagmo, alteración de los movimientos sacádicos horizontales, piramidalismo, espasticidad severa en miembros inferiores, Babinski bilateral, signos de cordón posterior en miembros inferiores, marcha ataxo-espástica y pies cavos. Presenta neuropatía periférica axonal, de predominio sensitivo, atrofia del vermis cerebeloso, bandas hipointensas horizontales en la protuberancia (secuencias RM-Flair y T2) y atrofia difusa del cordón medular. El estudio genético-molecular revela la mutación nonsense p.R3224* (c.9670C>T), en homocigosis, en el exón 10 del gen SACS, que provoca un cambio de aminoácido de arginina a codón de parada prematuro en el codón 3224 de la proteína, dando lugar a una proteína probablemente no funcional. Ambos padres del probando son portadores en heterocigosis de la citada mutación.
CONCLUSIONES
El fenotipo del paciente, los hallazgos retinianos y las alteraciones características de la neuroimagen, sugieren el diagnóstico de ARSACS. La nueva mutación descrita amplia el espectro conocido de cambios en el gen SACS.
