COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Serrano Munuera, M. Carmen 1; Pulido Valdeolivas, Irene 2; Gómez Andrés, David 3; Monleon Getino, Antonio 4; Ríos Alcolea, Martin 4; Casasnovas Pons, Carles 5; Pagola Lorz, Inma 6; Volpini Bertrán, Victor 7; null, Antoni 8; Roig Arnall, Carles 9
CENTROS
1. Unidad de Neurología. Facultad de Medicina.. Fundació Hospital Sant Joan de Déu.UVIC-UCC. IRIS-CC; 2. Servicio de Neurología. Complejo Universitario La Paz; 3. Servicio: Neuropediatría. Complejo Universitario La Paz; 4. Departamento de Estadística. F. Biología, Universidad de Barcelona; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 6. Servicio de Neurogenética. Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL); 7. Centro de Diagnóstico Genético Molecular (CDGM). Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL); 8. Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Enfermedades Neurodegen. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP) UAB; 9. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Hemos descrito recientemente una nueva ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (SCA) designada como SCA37. Describimos el patrón clínico de los pacientes al inicio del seguimiento utilizando la escala SARA y relacionamos los signos cerebelosos con otros datos clínicos. Analizamos los parámetros de los registros óculo-gráficos (ROG) con la intención de establecer un algoritmo que permita clasificar clínicamente a los sujetos en riesgo pertenecientes a ambas familias.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se relacionan los ítems de la escala SARA de doce enfermos de SCA37 de dos familias españolas, con la edad de debut, el sexo y el tiempo de evolución utilizando un análisis de red. Los diferentes patrones clínicos se definen según su gravedad tras análisis de correspondencia múltiple. Se analizan 45 ROG (dos enfermos SCA37, 15 sujetos en riesgo, 18 controles sanos y seis enfermos con otros tipos de SCA) según la función lineal discriminante de Fisher.
RESULTADOS
El ítem "sedestación" fue normal en todos los enfermos. Los ítems de marcha, postura y habla se relacionaban estrechamente entre ellos y con el tiempo de evolución. El agrupamiento jerárquico definió tres patrones clínicos diferenciados. La variable que mejor clasificaba a los sujetos analizados con ROG fue la precisión de los movimentos sacádicos depresores.
CONCLUSIONES
SCA37 presenta una alteración predominante de determinados ítems de SARA. Ello es relevante desde el punto de vista diagnóstico y como herramienta concreta de seguimiento clínico en futuros ensayos terapéuticos. La precisión de los movimientos sacádicos depresores puede ser un parámetro útil para clasificar a los suejtos en riesgo de estas familias.
